Test de ELA (Esclerosis lateral amiotrófica)
Descripción
La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas (neuronas) del cerebro y la médula espinal. Los síntomas aumentan con la progresión de la enfermedad y van desde problemas musculares leves que dificultan caminar, escribir o hablar, hasta una insuficiencia respiratoria debida al fallo de los músculos del pecho. La ELA suele aparecer entre los 40 y los 60 años y es más común entre los hombres que entre las mujeres.
La mitad de los casos con familiares afectos pueden ser explicados por mutaciones en 4 genes: C9orf72 (39-45%), SOD1 (15-20%), FUS (4-8%) y TARDBP (1-4%). Sin embargo, alrededor del 85% de los casos no tienen una historia familiar de ELA y sus causas no están muy definidas, siendo multifactoriales con intervención de variantes genéticas de susceptibilidad y múltiples factores ambientales.
La mitad de los casos con familiares afectos pueden ser explicados por mutaciones en 4 genes: C9orf72 (39-45%), SOD1 (15-20%), FUS (4-8%) y TARDBP (1-4%). Sin embargo, alrededor del 85% de los casos no tienen una historia familiar de ELA y sus causas no están muy definidas, siendo multifactoriales con intervención de variantes genéticas de susceptibilidad y múltiples factores ambientales.
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuenciación y el análisis de los 4 genes más prevalentes asociados a esclerosis lateral amiotrófica familiar.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o familiares de pacientes afectados por la esclerosis lateral amiotrófica.