Test de portadors - Compatibilitat Genètica

El test de portadors o de compatibilitat genètica analitza un conjunt de gens en els dos membres de la parella per minimitzar els riscos de tenir descendència afectada de malalties genètiques.

Ser portador de mutacions en aquests gens no dóna simptomatologia. De fet, més del 80% de la població és portadora, sense saber-ho, de mutacions que poden causar malalties a la seva descendència. No obstant això, quan els dos membres de la parella són portadors de mutacions al mateix gen, tenen risc de tenir fills afectats de malalties hereditàries, responsables del 20% de la mortalitat infantil als països desenvolupats.



Quins tipus de resultats puc obtenir en aquest test?

• Matching genètic negatiu:els membres de la parella no són portadors de mutacions genètiques en un mateix gen. En aquest cas, no s'identifica risc de transmetre cap de les malalties incloses a l'estudi.
• Matching genètic positiu: ambdós membres de la parella són portadors de mutacions al mateix gen i, per tant, són portadors d'una mateixa malaltia (això passa en el 5% de les parelles). En aquest cas, es comunicarà el risc de transmissió de la malaltia i s'informarà sobre les opcions reproductives per evitar tenir descendència afectada.
• Dona portadora de malaltia del cromosoma X: en aquest cas, la meitat dels seus fills homes seran afectats per la malaltia. A la visita d'interpretació de resultats s'informa sobre les possibilitats reproductives per evitar-ho.

¿Com es realitza?

Aquest estudi es pot fer a partir de sang o de saliva.

• Sang: Col·laborem amb centres d'extracció a tot el territori espanyol (incloent-hi les Balears i les Canàries). Contacta'ns i t'informarem sobre quin és el centre més proper a la teva ciutat.
• Saliva: Oferim un servei d'enviament i recollida de kits de saliva al domicili, fàcils d'usar perquè un mateix en tregui la mostra. Contacta'ns i t'expliquem com funciona.

1. Estudi dels gens: oferim tres opcions de test de portadors segons el número de gens estudiats. 

Les opcions Complete i Advanced són compatibles amb tots els estudis de portadors del mercat, com el Qcarrier o el Heres. Simplement ens has d'informar sobre l'estudi que fan a l'altre membre de la parella o al donant per poder realitzar correctament l'estudi de compatibilitat o matxing genètic.

Tots els tests inclouen l'estudi de fibrosi quística, atròfia muscular espinal i X fràgil segons les recomanacions de les guies mèdiques.

2. Els resultats de l'estudi inclouen: 

• Informe individual: detalla totes aquelles variants genètiques detectades individualment a cada membre de la parella.
• Informe de matching genètic: compara els resultats dels dos membres de la parella i informa sobre si s'ha detectat risc o no de transmetre malalties a la descedència.

3. Visita interpretació dels resultats. En qualsevol de les modalitats del test, s'hi inclou visita d'explicació de l'informe i assessorament genètic.