Test genètic de risc de trombofílies hereditàries

Les trombofílies hereditàries engloben un conjunt de trastorns de la coagulació que incrementen el risc a formar trombosi o coàguls a la sang, impedint així el correcte flux sanguini. Són responsables de la mitat dels casos de trombosi i són la principal causa d'infart agut de miocardi i accidents cerebrovasculars. Aquestes malalties estan causades per mutacions genètiques que afecten al sistema de coagulació. Actualment, es coneixen diverses mutacions associades a trombofília, sent les més comunes les que afecten als gens F2 i F5, responsables de sintetitzar dos factors implicats en la coagulació. Les trombofílies poden causar problemes durante l'embaràs, de fet, es calcula que la probabilitat que ocorrin complicacions en embarassades amb trombofílies és del 80%. Aquestes complicacions engloben restricció del creixement intrauterí o insuficiència placentària (ambdues implicant baix pes del nadó), preeclampsia (hipertensió severa de l'embaràs) o abort espontani, entre d'altres. És important diagnosticar aquelles dones amb major predisposició a trombofília, ja que actualment existeix un tractament eficaç durant l'embaràs, i innocu pel nadó, que conclou amb un 90% de naixements exitosos.

El test inclou l'anàlisi de variants genètiques associades al desenvolupament de trombofília hereditària.