Test genètic de risc de trombofílies hereditàries
Descripció
Les trombofílies hereditàries engloben un conjunt de trastorns de la coagulació que incrementen el risc a formar trombosi o coàguls a la sang, impedint així el correcte flux sanguini. Són responsables de la meitat dels casos de trombosi i són la principal causa d'infart agut de miocardi i accidents cerebrovasculars. Aquestes malalties són causades per mutacions genètiques que afecten el sistema de coagulació. Actualment, es coneixen diverses mutacions associades a trombofília, sent les més comunes les que afecten els gens F2 i F5, responsables de sintetitzar dos factors implicats en la coagulació. Les trombofílies poden causar problemes durant l'embaràs, de fet, es calcula que la probabilitat que ocorrin complicacions en embarassades amb trombofílies és del 80%. Aquestes complicacions engloben restricció del creixement intrauterí o insuficiència placentària (ambdues implicant baix pes del nadó), preeclàmpsia (hipertensió severa de l'embaràs) o avortament espontani, entre d'altres. És important diagnosticar aquelles dones amb major predisposició a trombofília, ja que actualment existeix un tractament eficaç durant l'embaràs, i innocu pel nadó, que conclou amb un 90% de naixements exitosos.
A qui va dirigit?
Aquest test va dirigit a identificar aquells pacients amb major risc a desenvolupar trombofília. Està especialment indicat en els següents casos:
- Antecedents personals o familiars de trombofílies com trombosi venosa profunda
- Avortaments recurrents o baixa taxa d'implantació
- Tractaments amb anticonceptius orals o hormones substitutives
- Pacients exposats a factors de risc com l'embaràs, l'obesitat, el tabaquisme, edat avançada o immobilització perllongada
- Antecedents personals o familiars de trombofílies com trombosi venosa profunda
- Avortaments recurrents o baixa taxa d'implantació
- Tractaments amb anticonceptius orals o hormones substitutives
- Pacients exposats a factors de risc com l'embaràs, l'obesitat, el tabaquisme, edat avançada o immobilització perllongada
Què inclou aquest test?
El test inclou l'anàlisi de variants genètiques associades al desenvolupament de trombofília hereditària.