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Test genético de riesgo de trombofilias hereditarias

Descripción

Las trombofilias hereditarias engloban un grupo de trastornos de la coagulación que incrementan el riesgo a formar trombosis o coágulos en la sangre, impidiendo así el correcto flujo sanguíneo. Son responsables de la mitad de los casos de trombosis y son la principal causa de infarto agudo de miocardio y accidentes cerebrovasculares. Estas enfermedades están causadas por mutaciones genéticas que afectan al sistema de coagulación. Actualmente, se conocen varias mutaciones asociadas a trombofilia, siendo las más comunes las que afectan a los genes F2 y F5, responsables de sintetizar dos factores implicados en la coagulación. Las trombofilias pueden causar problemas durante el embarazo, de hecho, se calcula que la probabilidad que ocurran complicaciones en embarazadas con trombofilias es del 80%. Estas complicaciones engloban restricción del crecimiento intrauterino o insuficiencia placentaria (ambas implicando bajo peso del bebé), preeclampsia (hipertensión severa del embarazo) o aborto espontáneo, entre otras. Es importante diagnosticar aquellas mujeres con mayor predisposición a trombofilia, ya que actualmente existe un tratamiento eficaz durante el embarazo, e inocuo para el bebé, que concluye con un 90% de nacimientos exitosos.

¿A quién va dirigido?

Este test va dirigido a identificar aquellos pacientes con mayor riesgo a desarrollar trombofilia. Está especialmente indicado en los siguientes casos:
- Antecedentes personales o familiares de trombofilias como trombosis venosa profunda
- Abortos recurrentes o baja tasa de implantación
- Tratamientos con anticonceptivos orales u hormonas sustitutivas
- Pacientes expuestos a factores de riesgo como el embarazo, la obesidad, el tabaquismo, edad avanzada o inmobilización prolongada

¿Qué incluye el test?

El test incluye el análisis de variantes genéticas asociadas al desarrollo de trombofilia hereditaria.

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