Test genético síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert es un trastorno hepático benigno de origen genético que provoca una elevación intermitente de la bilirrubina no conjugada en sangre. Se debe a una disminución de la actividad de la enzima UGT1A1, responsable de metabolizar y eliminar la bilirrubina en el hígado.

La causa más frecuente de este síndrome es una mutación en el gen UGT1A1, concretamente el alelo UGT1A128, que reduce la función enzimática. Aunque se trata de una condición leve y no progresiva, puede generar preocupación por su similitud con enfermedades hepáticas más graves y es importante diferenciarlo correctamente.

Los pacientes con síndrome de Gilbert pueden experimentar episodios de ictericia leve (coloración amarillenta de la piel o los ojos), especialmente en situaciones de ayuno prolongado, estrés, infecciones o esfuerzo físico intenso.

El diagnóstico se confirma mediante un análisis genético que identifica la mutación causante. El resultado permite a los profesionales sanitarios interpretar correctamente futuras analíticas con elevación de bilirrubina, evitando tratamientos erróneos. También resulta útil para el consejo genético familiar y para planificar situaciones clínicas concretas —como cirugías, ayuno prolongado o la administración de ciertos fármacos— que podrían alterar transitoriamente los niveles de bilirrubina en personas con este síndrome. Asimismo, conocer el genotipo del gen UGT1A1 tiene implicaciones en el ámbito de la farmacogenética, ya que algunas variantes pueden afectar la eficacia o la tolerancia de determinados medicamentos, como por ejemplo el irinotecán o el atazanavir, facilitando así una prescripción más segura y personalizada. 

El test genético del síndrome de Gilbert está indicado para:

• Personas con niveles elevados de bilirrubina no conjugada en analíticas repetidas.

• Pacientes con episodios esporádicos de ictericia leve sin causa hepática identificable.

• Casos con sospecha de síndrome de Gilbert para confirmar diagnóstico y evitar pruebas innecesarias.

• Familiares de personas con síndrome de Gilbert que deseen conocer su predisposición genética.

• Pacientes que requieran una confirmación genética para descartar otras patologías hepáticas.

La prueba incluye la extracción de una muestra biológica —sangre periférica o bien saliva —, seguida del estudio genético del gen UGT1A1 para identificar variantes genéticas asociadas a una menor actividad de esta enzima.