Test de portadores - Compatibilidad Genética

El test de portadores o de compatiblidad genética analiza un conjunto de genes en los dos miembros de la pareja para minimizar los riesgos de tener descendencia afectada de enfermedades genéticas.

Ser portador de mutaciones en estos genes no da sintomatología. De hecho, más del 80% de la población es portadora, sin saberlo, de mutaciones que pueden causar enfermedades a su descendencia. Sin embargo, cuando los dos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en el mismo gen, tienen riesgo de tener hijos afectados de enfermedades hereditarias, responsables del 20% de la mortalidad infantil en los países desarrollados. 



¿Qué tipo de resultados puedo obtener en este test?

• Matching genético negativo: los miembros de la pareja no son portadores de mutaciones genéticas en un mismo gen. En este caso, no se identifica riesgo de transmitir ninguna de las enfermedades incluidas en el estudio.
• Matching genético positivo: ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en el mismo gen y, por lo tanto, son portadores de una misma enfermedad (esto ocurre en el 5% de las parejas). En este caso, se comunicará el riesgo de transmisión de la enfermedad y se informará acerca de las opciones reproductivas para evitar tener descendencia afectada. 
• Mujer portadora de enfermedad del cromosoma X: en este caso, la mitad de sus hijos varones serán afectados por la enfermedad. En la visita de interpretación de resultados se informa acerca de las posibilidades reproductivas para evitarlo.

¿Cómo se realiza?

Este estudio puede realizarse a partir de sangre o de saliva. 

• Sangre: Colaboramos con centros de extracción en todo el territorio español (incluido Baleares y Canarias). Contáctanos y te informaremos sobre cuál es el centro más cercano en tu ciudad.  
• Saliva: Ofrecemos un servicio de envío y recogida de kits de saliva al domicilio, fáciles de usar para que uno mismo extraiga su muestra. Contáctanos y te explicamos cómo funciona.

1. Estudio de los genes: ofrecemos tres opciones de test de portadores según el número de genes estudiados. 

Las opciones Complete y Advanced son compatibles con todos los estudios de portadores del mercado, como el Qcarrier o el Heres. Simplemente debes informarnos acerca del estudio que realizan al otro miembro de la pareja o al donante para poder realizar correctamente el estudio de compatibilidad o matching genético.

Todos los test incluyen el estudio de fibrosis quística, atrofia muscular espinal y X frágil según las recomendaciones de las guías médicas.

2. Los resultados del estudio incluyen:

• Informe individual: detalla todas aquellas variantes genéticas detectadas individualmente en cada miembro de la pareja.
• Informe de matching genético: compara los resultados de los dos miembros de la pareja e informa sobre si se ha detectado riesgo o no de transmitir enfermedades a la descedencia. 

3. Visita de interpretación de los resultados. En cualquiera de las modalidades del test, se incluye visita de explicación del informe y asesoramiento genético.