Test prenatal no invasiu (TPNI) - ÒptimaTest PRENATAL
Descripció
Per cuidar del teu nadó
des del primer dia
El test prenatal no invasiu (TPNI) és la primera prova de cribratge per descartar possibles alteracions cromosòmiques del nadó, és més precisa que el triple screening o cribratge combinat del primer trimestre i la primera prova en la que es pot confirmar el sexe del nadó.
La prova es pot realitzar a partir de la setmana 10 d'embaràs mitjançant una simple mostra de sang de la mare. És una prova completament segura per a la mare i per al nadó i informa per primera vegada als pares del sexe del nadó. La prova inclou assessorament genètic personalitzat abans i després de realitzar el test. Les visites poden ser presencials o telemàtiques.
Què analitza el test prenatal no invasiu
ÒptimaTest PRENATAL
Entre les alteracions més destacades que s'analitzen mitjançant aquesta prova es troben la trisomia del cromosoma 21, o també coneguda com a síndrome de Down i les trisomies dels cromosomes 13 i 18, conegudes com síndromes de Patau i Edwards, respectivament. Encara que aquestes tres anomalies, juntament amb les que afecten els cromosomes sexuals, són les més estudiades, és important estudiar la globalitat de tots els cromosomes per poder descartar altres tipus d'alteracions que poden afectar el nostre futur nadó. A l'analitzar la resta de cromosomes serem capaços de descartar alteracions que podrien escapar del control ecogràfic rutinari entre les que es troben trisomies en mosaic en altres cromosomes diferents als esmentats anteriorment, o delecions i duplicacions.ÒptimaTest PRENATAL - Complete
La prova de cribratge d'anomalies cromosòmiques més precisa
ÒptimaTest PRENATAL - Complete, millora en un 10% la detecció d'anomalies cromosòmiques respecte al triple screening o cribratge combinat del primer trimestre. I detecta un 10% més d'anomalies cromosòmiques que corresponen a alteracions que no s'analitzen en els tests prenatals no invasius convencionals com el triple screening i que poden escapar del control ecogràfic rutinari.
Què inclou aquest test?
- Dues visites d'assessorament amb un especialista: Una visita abans i una després de realitzar la prova (poden ser telemàtiques o presencials).
- L'extracció de la mostra.
- L'anàlisi de, com a mínim, les trisomies dels cromosomes 13, 18, 21 i sexuals.
- En cas de resultat positiu, la confirmació per prova invasiva.
- La versió més avançada d'ÒptimaTest PRENATAL Inclou l'estudi de compatibilitat genètica de la parella que consisteix en un cribratge de més de 100 malalties d'origen genètic.
A qui va dirigit?
A qualsevol parella que vulgui descartar la presència d'anomalies cromosòmiques o genètiques en el seu futur nadó.
Especialment recomanat en els casos següents:
- A embarassades majors de 35 anys.
- A embarassades amb un elevat risc de presentar anomalies cromosòmiques fetals segons el triple screening o cribatge combinat de primer trimestre.
- A embarassades amb gestacions prèvies afectades per una anomalia cromosòmica o avortaments de repetició previs sense causa coneguda.
- A embarassades amb marcadors ecogràfics de presència d'anomalia cromosòmica.
- A embarassades o parelles amb cariotip alterat.
ÒptimaTest PRENATAL - Advanced
La prova de salut prenatal més precisa i completa
TPNI + Test de compatibilitat genètica de la parella
La versió més avançada d'ÒptimaTest PRENATAL, inclou també un estudi de compatibilitat genètica de parella. Aquest estudi, que es coneix com a test Carrier o de portadors, consisteix en la detecció de variants genètiques que els futurs pares puguin ser-ne portadors sense saber-ho, i que puguin ocasionar malalties genètiques greus al nadó.El cribratge inclou més de 100 malalties d'origen genètic, com: fibrosi quística, síndrome X fràgil, atròfia muscular espinal, entre d'altres. Les malalties genètiques no tenen cura, però es poden prevenir.
Aquesta prova es realitza mitjançant una extracció de sang de cada membre de la parella.
Preus i dies d'entrega de resultats
- Test TPNI: des de 475€ i resultats en 3 dies laborables.
Per més informació descarrega't el material informatiu o sol·licita una visita gratuïta amb el Dr. especialista en genètica.