Test genètic autisme
Descripció
El trastorn de l'espectre autista (TEA) engloba un conjunt de trastorns del desenvolupament que afecten la comunicació i el comportament. Els símptomes, que generalment apareixen durant els primers dos anys de vida, es caracteritzen per mostrar dificultats per comunicar-se i interactuar amb altres persones, per tenir uns interessos limitats i comportaments repetitius, i per presentar problemes en el desenvolupament quotidià en àmbits socials com poden ser l'escola o l'ambient de treball.
S'estima que el TEA afecta un 1-2% de la població i que, entre els afectats, el 31% mostra a més discapacitat intel·lectual i el 20-37% pateixen epilèpsia. Es tracta d'una malaltia multifactorial que està causada majoritàriament per factors genètics, però en la que també influeixen els factors ambientals. Actualment, ja es coneix l'associació de més d'un centenar de gens amb l'autisme.
Què inclou aquest test?
El nostre centre ofereix als pacients d'autisme els estudis genètics recomanats actualment per les guies mèdiques:
- Array 180K: inclou l'anàlisi de variants en el número de còpia (tipus CNV) per analitzar pèrdues o guanys de material genètic i reordenaments
- Test del gen responsable de la síndrome de X-fràgil
A més, oferim un test genètic complet per a un abordatge íntegre d'aquests pacients en què s'inclou:
- Estudi mitjançant exoma de >170 gens associats a la malaltia (inclou anàlisis de CNVs i estudi mitjançant tecnologia alternativa del gen de la síndrome de X-fràgil)
- Estudi farmacogenètic: anàlisi dels gens responsables de la resposta als fàrmacs més utilitzats en els pacients amb autisme
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- Va dirigit a aquells pacients i famílies que han rebut un diagnòstic o sospita d'autisme
¿De què serveix l'estudi genètic dels pacientes amb autisme?
1. Confirmació del diagnòstic clínic: un dels avantatges de realitzar el test és que pot donar al pacient i als seus familiars una explicació del perquè de la malaltia.2. Millor prognosi i coneixement sobre el risc de comorbiditats: moltes vegades, les mutacions genètiques que s'identifiquen en els casos de TEA estan, a més, associades a altres patologies, com poden ser l'epilèpsia, problemes de ronyó o obesitat. Conèixer per endavant aquesta informació pot ajudar a prevenir o tractar aquests problemes.
3. Tractament farmacològic personalitzat: l'estudi farmacogenètic permet conèixer la resposta als principals fàrmacs que avui dia s'administren a aquest tipus de pacients, permetent un tractament més òptim, eficaç i evitant efectes adversos indesitjats.
4. Permet el consell genètic familiar: la identificació de la variant a l'afectat permet realitzar l'estudi als progenitors i poder assessorar sobre els risc de recurrència en cas d'un segon fill.