Trastorn de l'espectre autista
Descripció
El trastorn de l'espectre autista (TEA) engloba un conjunt de trastorns del desenvolupament que afecten la comunicació i el comportament. Els símptomes, que generalment apareixen durant els primers dos anys de vida, es caracteritzen per mostrar dificultats per comunicar-se i interactuar amb altres persones, per tenir uns interessos limitats i comportaments repetitius, i per presentar problemes en el desenvolupament quotidià en àmbits socials com poden ser l'escola o l'ambient de treball.
S'estima que el TEA afecta un 1-2% de la població i que, entre els afectats, el 31% mostra a més discapacitat intel·lectual i el 20-37% pateixen epilèpsia. Es tracta d'una malaltia multifactorial que és causada majoritàriament per l'efecte de diferents gens on, a més, influeixen els factors ambientals.
Què inclou aquest test?
El test genètic inclou l'anàlisi de variants en el número de còpia (tipus CNV) i alteracions cromosòmiques mitjançant cariotip. A més, s'ofereix un estudi de mutacions puntuals o de pocs nucleòtids en regions codificants del genoma en un conjunt de 93 gens relacionats amb la malaltia.
Mitjançant aquest test genètic s'identifica variants genètiques en, aproximadament, el 40% dels TEA.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- Va dirigit a pacients diagnosticats de trastorn de l'espectre autista.
A més, sovint, les mutacions genètiques que s'identifiquen en els pacients amb TEA es troben associades a altres malalties, com poden ser l'epilèpsia, problemes de ronyó o obesitat. Conèixer prèviament aquesta informació pot ajudar a prevenir o tractar aquests problemes.