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ADN Institut centro de genética

Trastorno del espectro autista

Descripción

Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de trastornos del desarrollo que afectan la comunicación y el comportamiento. Los síntomas, que generalmente aparecen durante los primeros dos años de vida, se caracterizan por mostrar dificultades para comunicarse e interectuar con otras personas, por tener unos intereses limitados y comportamientos repetitivos, y por presentar dificultades en el desarrollo cotidiano en ámbitos sociales como la escuela o el trabajo. Se estima que el TEA afecta un 1-2% de la población y que, entre los afectados, el 31% muestra además discapacidad intelectual y el 20-37% padecen epilepsia. Se trata de una enfermedad multifactorial que está causada mayoritariamente por el efecto de diferentes genes pero en la que además influyen los factores ambientales.  

¿A quién va dirigido?

Este test genético va dirigido a pacientes diagnosticados de trastorno del espectro autista. Una de las ventajas de realizar el test es que puede dar al paciente y a sus familiares una explicación del por qué de la enfermedad. Además, en muchas ocasiones, las mutaciones genéticas que se identifican en los casos de TEA están, además, asociadas a otras patologías, como pueden ser la epilepsia, problemas de riñón o obesidad. Conocer de antemano esta información puede ayudar a prevenir o tratar estos problemas.

¿Qué incluye el test?

El test genético incluye el análisis de variantes en el número de copia (tipo CNV) y alteraciones a nivel cromosómico mediante cariotipo. Además, se ofrece un estudio de mutaciones puntuales o de pocos nucleótidos en regiones codificantes del genoma en un conjunto de 93 genes relacionados con la enfermedad. Mediante este test genético se identifican variantes genéticas en, aproximadamente, el 40% de los TEA.

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