Test genètic de trombofílies
Descripció
Les trombofílies hereditàries engloben un conjunt de trastorns de la coagulació que incrementen el risc a formar trombosi o coàguls a la sang, impedint així el correcte flux sanguini. Són responsables de la meitat dels casos de trombosi i són la principal causa d'infart agut de miocardi i accidents cerebrovasculars.
Aquestes malalties són causades per mutacions genètiques que afecten el sistema de coagulació. Actualment, es coneixen diverses mutacions associades a la trombofília, i les més comunes són les que afecten els gens F2 i F5, responsables de sintetitzar dos factors implicats en la coagulació. La trombofília està també sovint associada a problemes de fertilitat femenina.
El 6% de la població presenta risc a desenvolupar trombofília, el 70% no ho sap.
Aquestes malalties són causades per mutacions genètiques que afecten el sistema de coagulació. Actualment, es coneixen diverses mutacions associades a la trombofília, i les més comunes són les que afecten els gens F2 i F5, responsables de sintetitzar dos factors implicats en la coagulació. La trombofília està també sovint associada a problemes de fertilitat femenina.
El 6% de la població presenta risc a desenvolupar trombofília, el 70% no ho sap.
Què inclou aquest test?
El test de trombofílies inclou l'anàlisi dels gens FII, FV Leiden i MTHFR. En concret s'estudien les següents variants:
- mutació G20210A del gen F2
- mutació G1691A del gen F5
- mutacions C677T i A1298C del gen MTHFR
- mutació G20210A del gen F2
- mutació G1691A del gen F5
- mutacions C677T i A1298C del gen MTHFR
A qui va dirigit?
Aquest test va dirigit a identificar aquells pacients amb més risc a desenvolupar trombofília. És útil per a qualsevol persona que vulgui conèixer si presenta un risc genètic elevat de desenvolupar trombofília, per així poder iniciar (en cas que sigui necessari) un tractament mitjançant medicaments per prevenir la formació de coàguls. És important que les persones diagnosticades amb trombofílies hereditàries informin el seu metge per manejar i minimitzar el risc de complicacions associades.
Està especialment indicat en els casos següents:
Tens dubtes? Contacta amb nosaltres.
Està especialment indicat en els casos següents:
- Antecedents personals o familiars de trombofílies com a trombosi venosa profunda.
- Antecedents personals o familiars d'avortaments recurrents (dos o més avortaments abans de la setmana 10 d'embaràs).
- Baixa taxa dimplantació.
- Naixement prematur abans de la setmana 34 d'embaràs.
- Tractaments amb anticonceptius orals o hormones substitutives.
- Pacients exposats a factors de risc com l'embaràs, l'obesitat, el tabaquisme, l'edat avançada o la immobilització prolongada.
- Preeclàmpsia.
- Despreniment prematur de la placenta.
Tens dubtes? Contacta amb nosaltres.