La información que dicta el color de nuestros ojos, nuestra altura o la predisposición a sufrir una determinada enfermedad se encuentra codificada en el ADN, una molécula de la que todo el mundo ha oído hablar, pero de la que todavía nos quedan muchas cosas por descubrir.
El ADN, o ácido desoxiribonucleico, es una molécula larga en forma de escalera de caracol, por lo que también se la conoce como “doble hélice de ADN”. Cada hélice de ADN está formada por una cadena de letras o nucleótidos, que son unidades químicas colocadas una junto a otra. Los nucleótidos que forman el ADN son de cuatro tipos y se llaman con las letras A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina). Además de unirse entre ellos formando cadenas simples, los nucleótidos de una cadena también encajan como piezas de un puzle con los nucleótidos de la otra cadena, dando así forma la doble hélice de ADN. Esta unión no sucede de cualquier modo sino que el nucleótido A siempre se une con el T, y el C con el G.
¿Cuánto mide el ADN?
Dentro de cada célula, el ADN se encuentra almacenado en un compartimento llamado núcleo. El tamaño medio del núcleo de una célula humana es de 5 micras (mm), es decir, 5 milésimas partes de un milímetro. En cambio, ¡la molécula de ADN mide más de 2 metros de longitud! ¿Cómo es posible almacenar una molécula tan larga dentro de un compartimento tan pequeño? La respuesta la encontramos en la forma en que se compacta el ADN, ya que se enrolla sobre sí mismo múltiples veces hasta llegar al máximo nivel de compactación: los cromosomas.
Así pues, los cromosomas son estructuras de ADN altamente compactado. Los humanos tenemos 23 pares, ya que heredamos un juego de 23 cromosomas de papá y otro juego de 23 cromosomas de mamá. En cada célula de nuestro cuerpo, a excepción de los glóbulos rojos de la sangre que carecen de núcleo, tenemos 46 cromosomas.
¿Qué es el código genético?
Ya hemos dicho que el ADN es una molécula formada por los nucleótidos A, T, C y G. Para entender qué es un gen, imaginémonos que debemos escribir un mensaje con estas cuatro letras. Las combinaciones son múltiples, y por tanto el número de mensajes diferentes que podemos crear es también diverso. En ese símil, cada mensaje se correspondería a un gen. De hecho, se estima que el genoma humano contiene aproximadamente 20.000 genes.
Un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para generar un elemento funcional que desarrolla una función concreta dentro de la célula. El gen es el libro de instrucciones y al elemento funcional lo llamamos proteína. Pero, ¿cómo lo hace la célula para generar la proteína a partir de la información contenida en el gen? La información contenida dentro del gen está codificada y esto significa que existe un código para poder interpretarla. Este código genético es la clave que permite traducir la información del “idioma” del ADN al “idioma” de la proteína.
La información contenida en los genes está formada a partir de nucleótidos y las proteínas por aminoácidos. La diferente naturaleza química entre estos dos grupos de moléculas hace necesaria la existencia de un código genético, es decir, un conjunto de normas que permitan descodificar la información de una secuencia de nucleótidos para ser traducida a una secuencia de aminoácidos. Concretamente, tres letras o nucleótidos del ADN equivalen a un aminoácido de la proteína.
El proceso por el que la información almacenada en un gen se convierte en instrucciones para generar una proteína se llama expresión génica. La expresión de un gen es un proceso altamente regulado que permite que se fabrique la proteína correspondiente sólo en las células en las que hace falta, en la cantidad adecuada y sólo en el momento en el que la función de esa proteína es necesaria. La alteración en la regulación del proceso de expresión génica es frecuentemente la causa de enfermedades como cáncer, enfermedades neurológicas, metabólicas o defectos en el desarrollo.
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