Beta-talasemia
Descripción
Las talasemias engloban un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre caracterizada por una producción deficiente de la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre para distribuirlo a las células de los diferentes tejidos del organismo. En condiciones normales, cada molécula de hemoglobina está formada por dos cadenas alfa y dos cadenas beta. La beta-talasemia está causada por mutaciones en el gen HBB, responsable de la producción de las cadenas beta (y de aquí el nombre de la enfermedad). Dependiendo del número de copias del gen afectado, los síntomas pueden ser más o menos severos. Los pacientes pueden presentar desde niveles bajos de glóbulos rojos (anemia), debilidad, fatiga o piel pálida, a complicaciones más severas y necesitar transfusiones de sangre regularmente.
¿Qué incluye el test?
El test incluye el análisis del gen HBB.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o a familiares de pacientes afectados de beta-talasemia.