Distrofia miotónica de Steinert
Descripción
La distrofia miotónica de Steinert, también conocida como distrofia miotónica tipo 1, es una enfermedad genética que se caracteriza por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. La enfermedad afecta también a nivel respiratorio, cardíaco, ocular y del sistema nervioso central. Su prevalencia es de 5 casos por cada 100.000 individuos, siendo la enfermedad neuromuscular más frecuente en el adulto independientemente del sexo afectado.
La distrofia se suele diagnosticar entre los 15 y los 35 años, aunque hay casos diagnosticados, de forma menos frecuente, al nacer. Esta forma congénita se caracteriza por una hipotonía y debilidad generalizada severa, a menudo con insuficiencia respiratoria y muerte prematura. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante y está causada por una expansión inestable del triplete CTG en el gen DMPK del cromosoma 19. La variabilidad que existe en la naturaleza de la mutación se refleja en la gravedad de los síntomas; mientras más repeticiones existan más afectado se verá el paciente. Hasta la fecha, no existe tratamiento ni cura más allá de un control de las complicaciones derivadas de la misma enfermedad y mejorar el estilo de vida de los afectados.
¿Qué incluye el test?
El test incluye el estudio del gen DMPK, asociado a esta patología.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o a familiares de pacientes afectados por distrofia miotónica de Steinert.