Enfermedad de Stargardt
Descripción
La enfermedad de Stargardt, a veces llamada fundus flavimaculatus, es una distrofia de retina hereditaria que causa una pérdida de visión progresiva como resultado de la degeneración de las células de la zona central de la retina, la mácula. La mácula contiene los conos, las células fotorreceptoras encargadas de la visión central y en color, que usamos para leer, ver la tele o reconocer a las personas. En estos pacientes se ve comprometida la visión central del campo visual, mientras que la visión periférica se encuentra, generalmente, preservada.
Esta enfermedad afecta a una de cada 10.000 personas y, aunque la edad de aparición de los primeros síntomas varía de un individuo a otro, normalmente debuta antes de los 20 años. La enfermedad de Stargardt está causada por mutaciones en el gen ABCA4, indispensable para el correcto funcionamiento de las células de la retina.
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuenciación completa de la región codificante del gen ABCA4.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o a familiares de pacientes afectados de enfermedad de Stargardt.
Una pareja en la que ambos son portadores de una mutación tienen el 25% de posibilidades de tener un hijo afectado.