Síndrome de Bardet-Biedl
Descripción
El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria multisistémica rara que se caracteriza por polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los órganos reproductores, sordera y retinosis pigmentaria. La retinosis pigmentaria es la distrofia de retina hereditaria más prevalente, afectando uno de cada 4.000 individuos y con más de un millón de pacientes en el mundo.
En los primeros estadios de la enfermedad, normalmente durante la adolescencia, y debido a la degeneración de los bastones de la retina, los pacientes sufren ceguera nocturna y dificultades de adaptación a la oscuridad.
Progresivamente, el campo de visión se constriñe, originando lo que se conoce como visión en túnel. En estadios ya más avanzados, los conos se ven también afectados y esto ocasiona problemas en la agudeza visual y constriñe cada vez más el campo visual hasta provocar, en algunos casos, la ceguera total.
En los primeros estadios de la enfermedad, normalmente durante la adolescencia, y debido a la degeneración de los bastones de la retina, los pacientes sufren ceguera nocturna y dificultades de adaptación a la oscuridad.
Progresivamente, el campo de visión se constriñe, originando lo que se conoce como visión en túnel. En estadios ya más avanzados, los conos se ven también afectados y esto ocasiona problemas en la agudeza visual y constriñe cada vez más el campo visual hasta provocar, en algunos casos, la ceguera total.
¿Qué incluye el test?
El test incluye el análisis de 22 genes asociados a síndrome de Bardet-Biedl.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o a familiares de pacientes afectados de síndrome de Bardet-Biedl.