Síndrome de Hurler
Descripción
El síndrome de Hurler o también conocido como mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades relacionadas con el almacenamiento lisosómico y que se caracteriza por la incapacidad del organismo de descomponer unos mucopolisacáridos específicos. Sus síntomas más característicos son: alteraciones musculoesqueléticas, miocardiopatías, retraso en el desarrollo e hidrocefalia entre otros.
¿Qué incluye el test?
El test incluye el estudio del gen IDUA asociado a esta patología.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o familiares de pacientes afectados por síndrome de Hurler.