Síndrome de Marfan
Descripción
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética hereditaria que afecta al tejido conectivo con una prevalencia estimada de 1 cada 5.000 individuos. La gravedad de la enfermedad es muy variable y depende del tipo de mutación del gen causal más reconocido, FBN1. Entre las afecciones más graves asociadas se encuentran los aneurismas o roturas de vasos sanguíneos.
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuenciación y el análisis del gen FBN1 como primera opción diagnóstica. En caso de resultado negativo para este gen se valorará realizar la secuenciación y el análisis de otros genes asociados a esta patología.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes con sospecha clínica de la enfermedad y familiares de pacientes afectados por la misma.