Síndrome de Usher
Descripción
El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida grave de la audición y retinosis pigmentaria. La retinosis pigmentaria es la distrofia de retina hereditaria más prevalente, afectando uno de cada 4.000 individuos y con más de un millón de pacientes en el mundo. En los primeros estadios de la enfermedad, normalmente durante la adolescencia, y debido a la degeneración de los bastones de la retina, los pacientes sufren ceguera nocturna y dificultades de adaptación a la oscuridad.
Progresivamente, el campo de visión se constriñe, originando lo que se conoce como visión en túnel. En estadios ya más avanzados, los conos se ven también afectados y esto ocasiona problemas en la agudeza visual y constriñe cada vez más el campo visual hasta provocar, en algunos casos, la ceguera total.
Progresivamente, el campo de visión se constriñe, originando lo que se conoce como visión en túnel. En estadios ya más avanzados, los conos se ven también afectados y esto ocasiona problemas en la agudeza visual y constriñe cada vez más el campo visual hasta provocar, en algunos casos, la ceguera total.
¿Qué incluye el test?
El test incluye el análisis de 14 genes asociados a síndrome de Usher.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o a familiares de pacientes afectados de síndrome de Usher.