Test genético autismo
Descripción
Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de trastornos del desarrollo que afectan la comunicación y el comportamiento. Los síntomas del autismo, que generalmente aparecen durante los primeros dos años de vida, se caracterizan por mostrar dificultades para comunicarse e interactuar con otras personas, por tener unos intereses limitados y comportamientos repetitivos, y por presentar dificultades en el desarrollo cotidiano en ámbitos sociales como la escuela o el trabajo.
Se estima que el TEA afecta un 1-2% de la población y que, entre los afectados, el 31% muestra además discapacidad intelectual y el 20-37% padecen epilepsia. Se trata de un trastorno multifactorial que está causado mayoritariamente por factores genéticos, pero en el que además influyen los factores ambientales. Actualmente ya se conoce la asociación de más de un centenar de genes con el autismo.
¿Qué incluye el test?
- Array 180K: incluye el análisis de variantes en el número de copia (tipo CNV) para analizar pérdidas o ganancias de material genético y reordenamientos
- Test del gen responsable del síndrome de X-frágil
Además, ofrecemos un test genético completo para un abordaje íntegro de estos pacientes en los que se incluye:
- Estudio mediante exoma de >170 genes asociados a TEA (incluye análisis de CNVs y estudio mediante tecnología alternativa del gen del síndrome de X-frágil)
- Estudio farmacogenético: análisis de los genes responsables de la respuesta a los fármacos más utilizados en los pacientes con autismo
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- Va dirigido a aquellos pacientes y familias que han recibido un diagnóstico o sospecha de autismo
¿De qué sirve el estudio genético de los pacientes con autismo?
1. Confirmación del diagnóstico clínico: una de las ventajas de realizar el test es que puede dar al paciente y a sus familiares una explicación del porqué del trastorno.2. Mejor prognosis y conocimiento sobre el riesgo de comorbilidades: en muchas ocasiones, las mutaciones genéticas que se identifican en los casos de TEA están, además, asociadas a otras patologías, como pueden ser la epilepsia, problemas de riñón u obesidad. Conocer de antemano esta información puede ayudar a prevenir o tratar estos problemas.
3. Tratamiento farmacológico personalizado: el estudio farmacogenético permite conocer la respuesta a los principales fármacos que a día de hoy se administran a este tipo de pacientes, permitiendo un tratamiento más óptimo, eficaz y evitando efectos adversos indeseados.
4. Permite el consejo genético familiar: la identificación de la variante en el afectado permite realizar el estudio en los progenitores y poder asesorar sobre los riesgo de recurrencia en caso de un segundo hijo.