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Cataratas congénitas/infantiles

Descripción

La catarata es una opacidad del cristalino del ojo, la lente que se encuentra detrás del iris y de la pupila, y causa la mitad de casos de ceguera a nivel mundial. Las cataratas congénitas aparecen ya desde el nacimiento, mientras que las infantiles se desarrollan durante el primer año de vida. Pueden afectar uno o ambos ojos y son una enfermedad bastante común, afectando 1 de cada 2.000 nacimientos. La severidad de la enfermedad puede variar entre pacientes, mientras algunas opacidades no progresan y no causan apenas problemas de visión, otras pueden provocar defectos visuales importantes. Además, esta variabilidad también puede observarse entre los miembros de una misma familia. 

A día de hoy, se conocen más de 100 genes asociados a cataratas congénitas o infantiles y en la mayoría de casos la enfermedad se transmite mediante un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutada es suficiente para desarrollar la enfermedad.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de cataratas congénitas o infantiles.

Un cop s'ha identificat la mutació responsable en una família, s'ha d'oferir una anàlisi genètica a tots aquells membres en risc de ser portadors i oferir-los assessorament genètic en cas de voler tenir descendència: en els casos d'herència autosòmica dominant, una persona portadora de la mutació té un risc del 50% de transmetre la malaltia a la seva descendència.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el análisis de 119 genes asociados a las cataratas congénitas e infantiles.

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