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Distrofia de conos

Descripción

La distrofia de conos es una distrofia de retina hereditaria que afecta una de cada 30.000 personas y que se caracteriza por la degeneración y muerte de los conos, las células fotorreceptoras de la retina encargadas de la visión central y en color. Los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer entre los 20 y los 50 años y, aunque pueden diferir entre diferentes pacientes, incluyen una pérdida de la visión central, una sensibilidad a la luz (fotofobia) y una reducción en la habilidad para distinguir los colores. En algunos casos, la agudeza visual disminuye a medida que la degeneración de las células de la retina avanza, provocando déficits de visión más graves. Esta enfermedad está causada por mutaciones en genes implicados en el desarrollo, función y mantenimiento de los conos.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de distrofia de conos.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación de 14 genes asociados a la distrofia de conos.

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