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Enfermedad de Best

Descripción

La enfermedad de Best, también llamada distrofia macular viteliforme, es una distrofia macular hereditaria que afecta la zona central de la retina, la mácula. La mácula contiene los conos, las células fotorreceptoras de la retina encargadas de la visión central y en color, que usamos para leer, ver la tele o reconocer a las personas. La enfermedad tiene una prevalencia de 1:15.000 individuos y normalemente se diagnostica durante la adolescencia, aunque la visión no se ve comprometida hasta la edad adulta. En general, la visión periférica, así como la adaptación a la oscuridad, no se ven afectadas en estos pacientes. La enfermedad de Best está causada por mutaciones en el gen BEST1, indispensable para el correcto funcionamiento de las células de la retina.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de enfermedad de Best.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación completa de la región codificante del gen BEST1.

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