Esclerosis tuberosa
Descripción
La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que se caracteriza por la aparición de múltiples tumores benignos en diferentes localizaciones del cuerpo, entre las que se encuentran la piel, el cerebro o los riñones entre otros órganos. Aunque son benignos estos tumores pueden provocar diferentes problemas en los órganos dónde se localizan, entre los que se encuentran crisis epilépticas, calcificaciones, lesiones óseas, etc.
¿A quién va dirigido?
A pacientes con sospecha clínica de la enfermedad.
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuenciación y el análisis de los genes TSC1 y TSC2.