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ADN Institut centro de genética

Hemofilia A

Descripción

Las hemofilias engloban un conjunto de enfermedades hereditarias de la sangre caracterizada por hemorrageas espontáneas o prolongadas. Los sangrados se localizan habitualmente en las articulaciones (hemartrosis) y en los músculos (hematomas), pero pueden implicar cualquier localización después de un traumatismo o lesión. La hemofilia A es una enfermedad ligada al cromosoma X, causada por una mutación en el gen del factor de coagulación F8, también llamado factor antihemofílico, por lo que sólo se ven afectados los hombres mientras las mujeres son, generalmente, portadoras asintomáticas de la mutación. La gravedad de las manifestaciones clínicas depende del tipo de mutación en el gen F8 y, por lo tanto, del grado de deficiencia de este factor de coagulación en la sangre. Se calcula que esta enfermedad afecta a uno de cada 6.000 varones, siendo la hemofilia A la forma más común de hemofilia.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o familiares de pacientes afectados de hemofilia A.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el análisis del gen F8.

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