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ADN Institut centro de genética

Hiperplasia adrenal congénita

Descripción

La hiperplasia adrenal congénita (CAH, del inglés congenital adrenal hyperplasia) comprende un conjunto de alteraciones endocrinas que afectan las glándulas suprarrenales, unos órganos ubicados en la parte superior de cada riñón encargados de producir hormonas como el cortisol o la aldoesterona. La CAH afecta a 1 de cada 5.000 nacimientos y es la enfermedad más frecuente de las glándulas suprarrenales en niños y adolescentes. Esta enfermedad se caracteriza por una diferenciación sexual anormal en mujeres (virilización, rasgos masculinos de sus genitales). Existen dos tipos principales de hiperplasia suprarrenal congénita: la forma clásica, más grave y que se detecta generalmente en la infancia, o la no clásica, más leve y frecuente puede aparecer en la adolescencia o en la edad adulta.

La CAH se debe a un defecto genético en alguna enzima encargada de la producción de hormonas suprarrenales, generalmente de cortisol. La forma más frecuente, alrededor del 95% de los casos, es la que está causada por mutaciones en el gen CYP21A2 y asociada a la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa. Se trata de una enfermedad con herencia autosómica recesiva, es decir, para desarrollar la enfermedad se necesitan dos copias mutadas del gen CYP21A2. La presencia de una única copia mutada no provoca síntomas pero, en el caso de que dos individuos portadores de una mutación tengan descendencia, ésta puede ser afectada. Se trata de un gen con elevada frecuencia de portadores en la población (1 de cada 35 individuos) por lo que realizar un test para identificar el estatus de portador está altamente indicado para esta enfermedad.

El diagnóstico clínico se verifica mediante un test genético del gen responsable de la enfermedad.

¿A quién va dirigido?

-  A pacientes o a familiares de pacientes afectados de hiperplasia adrenal congénita.

Una vez se han identificado las mutaciones responsables en una familia, se debe ofrecer un análisis genético a todos aquellos miembros en riesgo de ser portadores y ofrecerles asesoramiento genético en caso de querer tener descendencia.

¿Qué incluye el test?

Detección de las mutaciones más frecuentes mediante MLPA (del inglés, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) incluyendo las deleciones y las conversiones.

- Secuenciación completa del gen CYP21A2 mediante metodología Sanger

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