Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Descripción
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON de sus siglas en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta al nervio óptico, órgano encargado de transmitir la información visual al cerebro. Aparece durante la segunda o tercera década de vida y los primeros síntomas se caracterizan por presentar una visión borrosa en uno o en los dos ojos.
A medida que la enfermedad avanza, se reduce la agudeza visual en ambos ojos, la percepción del color y la visión en la zona central del campo visual, impidiendo leer, conducir o reconocer caras. Es una enfermedad genética que se debe a mutaciones en un gen situado en el ADN mitocondrial.
¿Qué incluye el test?
El test incluye el análisis de 7 mutaciones situadas en los genes MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6 del ADN mitocondrial.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o a familiares de pacientes afectados de LHON.