Osteopetrosis
Descripción
La osteopetrosis es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por la presencia de huesos demasiado densos, es por esto que se le conoce como la enfermedad de huesos de mármol. La osteopetrosis incluye un grupo de trastornos con una gran variabilidad en la aparición y la gravedad de los síntomas, que pueden ir desde el fallo de medula ósea en las formas de osteopetrosis autosómica recesiva (ARO), hasta las fracturas en las formas de osteopetrosis autosómica dominante (ADO). La ARO clásica o maligna tiene una incidencia de 1 en 250.000 nacimientos, y la ADO tiene una incidencia de 1 en 20.000 nacimientos. La osteopetrosis está causada por un fallo en el desarrollo o función de los osteoclastos, y han sido identificadas mutaciones en al menos diez genes como causantes en humanos, responsables del 70% de los casos.
¿Qué incluye el test?
El test incluye el estudio de los genes más prevalentes asociados a:
- ARO (CA2, CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, SNX10, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11)
- ADO (CLCN7, LRP5, PLEKHM1).
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o familiares de pacientes afectados de osteopetrosis.