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Síndrome de Alport

Descripción

El síndrome de Alport es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por la alteración en la síntesis del colágeno. Los afectados manifiestan anomalías en el riñón, reduciendo gradualmente la función renal, en el oído, desarollando hipoacusia neurosensorial progresiva, y en la vista. La enfermedad suele aparecer en la juventud, principalmente en hombres.  Se estima que su prevalencia en la población general es de 1 cada 50.000 individuos y es la causa del 1-2% de los pacientes que inician tratamiento renal sustitutivo. La enfermedad se puede transmitir, principalmente, por un patrón de herencia ligada al cromosoma X, siendo el gen COL4A5 el responsable. Alternativamente, también se puede transmitir por un patrón de herencia autosómica recesiva, siendo COL4A3 y COL4A4 los genes responsables.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o familiares de pacientes afectados por síndrome de Alport.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el estudio de los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5 asociados a esta patología.

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