Síndrome de Loeys-Dietz
Descripción
El síndrome de Loeys-Dietz pertenece a un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que afectan al tejido conectivo. Según el gen mutado causal los síntomas pueden variar, siendo los más graves los aneurismas, roturas de vasos sanguíneos o tortuosidad de los mismos.
¿A quién va dirigido?
A pacientes con sospecha clínica de la enfermedad y familiares de pacientes afectados por la misma.
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuenciación y el análisis de los 5 genes asociados a esta patología.