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Síndrome de Loeys-Dietz

Descripción

El síndrome de Loeys-Dietz pertenece a un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que afectan al tejido conectivo. Según el gen mutado causal los síntomas pueden variar, siendo los más graves los aneurismas, roturas de vasos sanguíneos o tortuosidad de los mismos.

¿A quién va dirigido?

A pacientes con sospecha clínica de la enfermedad y familiares de pacientes afectados por la misma.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación y el análisis de los 5 genes asociados a esta patología.

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