Síndrome de Loeys-Dietz
Descripción
El síndrome de Loeys-Dietz pertenece a un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que afectan al tejido conectivo. Los síntomas pueden variar entre individuos, pero suelen afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones, la piel o los órganos internos. Un correcto diagnostico, permite tratar a tiempo algunas características graves como los aneurismas, las roturas de vasos sanguíneos o las tortuosidades de los mismos. Aparte de los problemas cardiovasculares, los pacientes se caracterizan por hipertelorismo (ojos muy separados) y úvula bífida o ancha (irregularidades en el trozo de carne que cuelga en el fondo de la boca, conocido como campanilla).
El síndrome de Loeys-Dietz es causado por mutaciones en los genes implicados en la vía de señalización del factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta, del inglés transforming growth factor). La alteración genética de cualquiera de estos genes interrumpe el crecimiento y el desarrollo del tejido conectivo del cuerpo, lo que provoca los signos y síntomas típicos del síndrome de Loeys-Dietz.
El síndrome de Loeys-Dietz es causado por mutaciones en los genes implicados en la vía de señalización del factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta, del inglés transforming growth factor). La alteración genética de cualquiera de estos genes interrumpe el crecimiento y el desarrollo del tejido conectivo del cuerpo, lo que provoca los signos y síntomas típicos del síndrome de Loeys-Dietz.
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuenciación y el análisis de los 6 genes asociados a esta patología:
- SMAD2
- SMAD3
- TGFB2
- TGFB3
- TGFBR1
- TGFBR2
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes con sospecha clínica de la enfermedad y familiares de pacientes afectados por la misma.