Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Síndrome de Loeys-Dietz

Descripció

El síndrome de Loeys-Dietz pertany a un grup de malalties genètiques hereditàries que afecten el teixit connectiu. Els símptomes poden variar entre individus, però solen afectar el cor, els vasos sanguinis, els ossos, les articulacions, la pell o els òrgans interns. Un correcte diagnòstic pot permetre tractar a temps algunes característiques greus com els aneurismes, els trencaments de vasos sanguinis o les tortuositats d'aquests. A part dels problemes cardiovasculars, els pacients es caracteritzen per hipertelorisme (ulls molt separats) i úvula bífida o ampla (irregularitats en el tros de carn que penja en el fons de la boca, conegut com a campaneta).

El síndrome de Loeys-Dietz és causat per mutacions en els gens implicats en la via de senyalització del factor de creixement transformant beta (TFG-beta, de l'anglès transforming growth factor). L'alteració genètica de qualsevol d'aquests gens interromp el creixement i el desenvolupament del teixit connectiu del cos, el que provoca els signes i símptomes típics del síndrome de Loeys-Dietz.

A qui va dirigit?

  • A pacients amb sospita clínica de la malaltia i familiars de pacients afectats per aquesta.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi dels 6 gens associats a aquesta patologia:
  • SMAD2
  • SMAD3
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2

Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com.pot ampliar la informació a Política de Privacitat