Porfirias

Las porfirias son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que afectan la forma en que el cuerpo produce la porfirina, un compuesto necesario para la formación del grupo hemo que es esencial para la producción de hemoglobina y el transporte del oxígeno en la sangre.

Cuando hay un defecto genético en las enzimas encargadas de producir la porfirina, ésta se acumula provocando una variedad de síntomas que pueden incluir el dolor abdominal, problemas neurológicos, sensibilidad a la luz solar o cambios en la piel, entre otros.

Existen 8 tipos de porfiria dependiendo del gen responsable y cada una se asocia con diferentes enzimas defectuosas y síntomas característicos. Algunas formas de porfiria son más comunes que otras, y el tratamiento puede variar dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad. 

¿Qué información aporta el estudio genético de la porfiria?
La identificación de la causa genética de la enfermedad permite confirmar el diagnóstico clínico y clasificar el tipo, mejorar el manejo de complicaciones, vigilancia y tratamiento del paciente, e identificar otros familiares afectados para diagnosticarlo pre-sintomáticamente.

Si quieres saber más acerca de esta enfermedad y entender qué aporta el estudio genético a estos pacientes, te recomendamos nuestro post: La porfiria: qué es y cómo diagnosticarla

El test genético de porfirias engloba el análisis de todos los genes asociados a los distintos tipos de la enfermedad. En total, se analizan 11 genes responsables de porfirias. El estudio se realiza mediante secuenciación exoma. 


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