Porfíries
Descripció
Les porfíries són un grup de trastorns metabòlics hereditaris que afecten la manera com el cos produeix la porfirina, un compost necessari per a la formació del grup hemo que és essencial per a la producció d'hemoglobina i el transport de l'oxigen a la sang.
Quan hi ha un defecte genètic en els enzims encarregats de produir la porfirina, s'acumula provocant una varietat de símptomes que poden incloure el dolor abdominal, problemes neurològics, sensibilitat a la llum solar o canvis a la pell, entre d'altres.
Hi ha 8 tipus de porfíria depenent del gen responsable i cadascun s'associa amb diferents enzims defectuosos i símptomes característics. Algunes formes de porfíria són més comunes que altres, i el tractament pot variar depenent del tipus i la gravetat de la malaltia.
Quina informació aporta l'estudi genètic de la porfíria?
La identificació de la causa genètica de la malaltia permet confirmar el diagnòstic clínic i classificar-ne el tipus, millorar el maneig de complicacions, vigilància i tractament del pacient, i identificar altres familiars afectats per diagnosticar-lo pre-simptomàticament.
Si vols saber més sobre aquesta malaltia i entendre què aporta l'estudi genètic a aquests pacients, et recomanem el nostre post: La porfíria: què és i com diagnosticar-la
Què inclou aquest test?
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulteu-nos sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients amb sospita clínica de la malaltia i familiars de pacients afectats per la mateixa.
Demana visita amb els nostres especialistes en porfíries:
Dr. Javier César Herranz - metge internista especialitzat en pacients afectats de malalties rares
Dra. Marina Riera - assessora genètica experta en malalties rares