Síndrome de Ehlers-Danlos
Descripción
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) pertenece a un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que afectan el tejido conectivo, específicamente a genes del colágeno o a enzimas responsables de su biosíntesis. Generalmente, su herencia es autosómica dominante por lo que los familiares de primer grado de un paciente afectado tienen un 50% de probabilidades de haber heredado la mutación genética causante de la enfermedad. La expresividad de la enfermedad entre individuos es muy variable, así como la gravedad de los síntomas. De hecho, actualmente el SED se clasifica en 13 subtipos.
Las manifestaciones clínicas más características son la hiperelasticidad de la piel, de consistencia muy fina, y la hiperlaxitud articular. Los individuos afectados también tienen una predisposición a presentar hematomas, subluxaciones, dolor articular crónico o problemas digestivos, entre otros. Las afecciones más graves engloban aneurismas, roturas de vasos sanguíneos, dificultades motoras, hernias, etc.
¿Qué información aporta el estudio genético del SED?
La identificación de la causa genética de la enfermedad permite confirmar el diagnóstico clínico y clasificar el subtipo, mejorar el manejo de complicaciones, vigilancia y tratamiento del paciente, e identificar otros familiares afectados para diagnosticarlo pre-sintomáticamente.
Si quieres saber más acerca de este síndrome y entender qué aporta el estudio genético a estos pacientes, te recomendamos nuestro post: Síndrome de Ehlers-Danlos: ¿debo realizarme un estudio genético?
¿Qué incluye el test?
El test genético del síndrome de Ehlers-Danlos engloba el análisis de todos los genes asociados a los distintos subtipos de la enfermedad, así como de los genes responsables del resto de enfermedades del tejido conectivo. En total, se analizan 48 genes responsables de diferentes colagenopatías y fibrilinopatías. El estudio se realiza mediante secuenciación exoma.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes con sospecha clínica de la enfermedad y a familiares de pacientes afectados por la misma.
Solicita visita con nuestros especialistas en síndrome de Ehlers-Danlos:
Dr. Javier César Herranz - médico internista especializado en pacientes afectados de enfermedades del tejido conectivo
Dra. Marina Riera - asesora genética experta en enfermedades raras