Síndrome de Ehlers-Danlos
Descripción
El síndrome de Ehlers-Danlos pertenece un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que afectan el tejido conectivo, específicamente a genes del colágeno o a enzimas responsables de su biosíntesis. Generalmente, su herencia es autosómica dominante y la expresividad entre individuos es muy variable, así como la gravedad de los síntomas. Las manifestaciones clínicas más características son la hiperelasticidad de la piel y de consistencia muy fina y la hiperlaxitud articular. Los individuos afectados también tienen una predisposición a presentar hematomas, subluxaciones o dolor articular crónico, entre otros. Las afecciones más graves engloban aneurismas, roturas de vasos sanguíneos, dificultades motoras, hernias, etc. La prevalencia es también muy variable, se estima entre 1 de cada 10.000 individuos hasta 1 de cada 100.000.
¿A quién va dirigido?
A pacientes con sospecha clínica de la enfermedad y familiares de pacientes afectados por la misma.
¿Qué incluye el test?
La estrategia de estudio genético variará en función de la forma clínica o subtipo del síndrome de Ehlers-Danlos que se sospeche en cada caso. Entre las formas más frecuentes encontramos la forma clásica (subtipo I y II), la forma hipermóvil (subtipo III) o la forma vascular (subtipo IV) entre otras. El estudio para todas las formas del síndrome de Ehlers-Danlos y diferenciarlo de otras condiciones con fenotipos similares incluye la secuenciación y análisis de más de 30 genes