Síndrome de Ehlers-Danlos
Descripción
El síndrome de Ehlers-Danlos pertenece a un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que afectan el tejido conectivo, específicamente a genes del colágeno o a enzimas responsables de su biosíntesis. Generalmente, su herencia es autosómica dominante por lo que todos los familiares de primer grado de un paciente afectado tienen un 50% de probabilidades de haber heredado la mutación genética causante de la enfermedad. La expresividad de la enfermedad entre individuos es muy variable, así como la gravedad de los síntomas. Las manifestaciones clínicas más características son la hiperelasticidad de la piel y de consistencia muy fina y la hiperlaxitud articular. Los individuos afectados también tienen una predisposición a presentar hematomas, subluxaciones o dolor articular crónico, entre otros. Las afecciones más graves engloban aneurismas, roturas de vasos sanguíneos, dificultades motoras, hernias, etc. La prevalencia es también muy variable, se estima entre 1 de cada 10.000 individuos hasta 1 de cada 100.000.
¿A quién va dirigido?
A pacientes con sospecha clínica de la enfermedad y a familiares de pacientes afectados por la misma.
¿Qué incluye el test?
La estrategia de estudio genético variará en función de la forma clínica o subtipo del síndrome de Ehlers-Danlos que se sospeche en cada caso. Entre las formas más frecuentes encontramos la forma clásica (subtipo I y II), la forma hipermóvil (subtipo III) o la forma vascular (subtipo IV) entre otras. El estudio para todas las formas del síndrome de Ehlers-Danlos y diferenciarlo de otras condiciones con fenotipos similares incluye la secuenciación y análisis de más de 30 genes