Los estudios genéticos nos ofrecen una oportunidad única para prevenir posibles enfermedades o condiciones que puedan aparecer en un futuro. Estos estudios son la base de la nueva era de la medicina, la medicina de las 5P (Preventiva, Personalizada, Predictiva, Preventiva y de Precisión). En estos análisis se investigan minuciosamente los polimorfismos de nucleótido único o SNPs (del inglés, Single Nucleotide Polymorphisms) que son variantes genéticas frecuentes en la población y que pueden influir en nuestra respuesta a diferentes nutrientes, fármacos, metabolismo o en la predisposición a ciertas condiciones de salud. En este artículo revisaremos en detalle las variantes genéticas asociadas a la hiperhomocisteinemia, una patología metabólica poco conocida, aunque frecuente en la población, que se caracteriza por la elevada presencia de homocisteína en sangre y que está estrechamente relacionada con enfermedades cardiovasculares.
La homocisteína es un aminoácido que no forma parte de las proteínas. Es un homólogo del aminoácido cisteína, el cual sí forma parte de las proteínas. A nivel químico la diferencia entre ambos aminoácidos es la presencia de un puente de metileno adicional en la homocisteína respecto la cisteína. La homocisteína se puede reciclar a metionina o convertirse en cisteína gracias a la participación de vitaminas del grupo B, como la vitamina B6, B9 o B12. Cuando esta conversión no es eficiente nos podemos encontrar con elevadas concentraciones de homocisteína en sangre. Este hecho resulta ser un buen biomarcador de enfermedad cardiovascular ya que este aminoácido es muy agresivo para el endotelio arterial. Así, la hiperhomocisteinemia se ha asociado con arteriosclerosis coronaria, cerebral, periférica y aórtica, además de estar relacionada con riesgo de trombosis, defectos en el tubo neural o abortos espontáneos, entre otras patologías.
El test genético es una buena herramienta para diferenciar aquellos pacientes que presentan niveles elevados de homocisteína en sangre por falta de actividad enzimática debido a su genética, en este caso hablaríamos de causa primaria, o de aquellos casos debidos a factores dietéticos o de ingesta de determinados fármacos o tóxicos que puedan interferir en la síntesis de la vitamina B6, hipotiroidismo, insuficiencia renal, etc., (causa secundaria).
A nivel genético, existen diferentes genes que codifican para las principales enzimas responsables de las vías del metabolismo y eliminación de la homocisteína.
Variantes genéticas más relevantes asociadas con la hiperhomocisteinemia
MTHFR: La enzima metilenotetrahidrofolato reductasa o MTHFR tiene un papel crucial en el metabolismo del folato. Esta enzima participa en la conversión de la forma sintética del folato (vitamina B9) en su forma activa, que es la necesaria para varios procesos bioquímicos importantes para el organismo, como la síntesis de ADN, la reparación del ADN y la metilación, un proceso bioquímico esencial para regular la expresión génica. Por esta razón popularmente se conoce el estudio genético de estas variantes como estudio de metilación o de las vías de metilación.
Variantes genéticas en el gen MTHFR pueden influir reduciendo su actividad enzimática hasta en un 70%. En consecuencia, el organismo puede ver comprometida su capacidad pata utilizar adecuadamente el folato, así como presentar hiperhomocisteinemia por la falta de conversión de homocisteína a metionina en la que participa la enzima en condiciones normales.
La vitamina B2 actúa como cofactor de la enzima MTHFR, es decir, ayuda a la enzima a funcionar correctamente. De esta manera, los portadores de variantes en el gen MTHFR se podrían beneficiar de la suplementación de vitamina B2, así como de vitamina B9.
MTR y MTRR: La enzima metionina sintasa o MTR lleva a cabo la conversión del aminoácido homocisteína al aminoácido metionina, este último clave para la formación de proteínas. El correcto funcionamiento de MTR depende de la vitamina B12 y de la enzima metionina sintasa reductasa o MTRR. Pacientes con variantes genéticas en el gen MTR pueden beneficiarse de suplementación con vitamina B12, mientras que pacientes con variantes en el gen MTRR podrían beneficiarse de suplementación con L-metionina.
COMT: La enzima catecol-O-metiltrasnferasa o COMT tiene una relación menos directa con las enfermedades cardiovasculares. Aun así, variantes en este gen pueden influir en la regulación de hormonas y neurotransmisores, que a su vez pueden tener efectos indirectos en la salud cardiovascular.
Estudios genéticos y prevención
Un estudio genético detallado de estas variantes genéticas no solo proporciona una comprensión más profunda de la predisposición individual a la hiperhomocisteinemia, sino que también ofrece una oportunidad para la prevención personalizada de enfermedades cardiovasculares. Al comprender cómo estas variantes genéticas pueden afectar la metabolización de nutrientes y la homocisteína, se puede diseñar una estrategia nutricional y de estilo de vida específica para reducir el riesgo cardiovascular.
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