Datos y diagnóstico del cáncer de mama
El cáncer de mama es, desde hace tiempo, el tipo de cáncer más diagnosticado en el mundo cada año. El año 2020 se estima que se diagnosticaron más de dos millones de casos a nivel mundial. La SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica) cifra en 34.750 los nuevos casos de este tipo tumoral por el año 2022 y prevé un aumento considerable de la incidencia del cáncer en general por los próximos 20 años. En este contexto, el cáncer de mama será uno de los que más crecerá. De hecho, cuando nos fijamos en los tipos de cáncer que afectan las mujeres, se observa que el de mama duplica, en número de nuevos casos por año, el segundo tipo de cáncer más frecuente que es el que afecta el colon y/o el recto.
¿El cáncer de mama es hereditario?
A pesar de que la mayoría de cánceres no tienen un componente hereditario, se calcula que hasta un 30% de los casos existe una agregación familiar de la enfermedad. Es decir, se observan familias donde varios miembros de la misma han desarrollado la enfermedad. El estudio genético de cáncer de mama es, en estos casos, una herramienta clave para identificar si existe una causa genética, con componente hereditario. Si se confirma que existe una variante genética patogénica, las pacientes portadoras de la misma tendrán un riesgo más elevado que la población normal a desarrollar uno o varios tipos de cánceres en concreto. Además, será importante que los familiares directos se realicen también el estudio, puesto que la probabilidad que una paciente portadora de la variante la transmita a la descendencia es del 50%.
Los tumores malignos de cáncer de mama suponen la primera causa de muerte por cáncer en mujeres, por lo cual la predicción y detección temprana es la mejor estrategia para bajar la incidencia y la mortalidad.
¿Cuándo es necesario realizarse un estudio genético de cáncer de mama?
Existen unos criterios establecidos por varias sociedades científicas europeas expertas en cáncer que intentan determinar cuáles son las indicaciones clínicas para realizar un test genético en estos casos. Estas guías basan sus recomendaciones en criterios clínicos y fijándose siempre en el hecho que la tasa de detección sea, como mínimo, del 10%. Dicho con otras palabras, se determinan una serie de condiciones mínimas, para que en la globalidad de los tests genéticos que se llevan a cabo se encuentre una variante genética patogénica en un 1 de cada 10 estudios. Algunas de estas condiciones clínicas y familiares se basan en las siguientes indicaciones:
- Independientemente de si existe historia familiar de cáncer de mama:
- Mujeres con cáncer de mama.
- Cáncer de mama diagnosticado a los 40 años o antes.
- Cáncer de mama bilateral (que ha afectado los dos pechos, uno de ellos diagnosticado antes de los 50 años).
- Cáncer de mama triple negativo diagnosticado a los 60 años o antes.
- Familiares con variantes patogénicas en genes asociados a riesgo de sufrir cáncer de mama.
- Dos o más familiares de primer grado con cualquiera de las siguientes combinaciones:
- Cáncer de mama bilateral + otro cáncer de mama diagnosticado antes de los 60 años.
- Cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años + un cáncer de próstata o páncreas diagnosticado antes de los 60 años.
- Cáncer de mama en un hombre.
- Cáncer de mama y ovario.
- Dos casos de cáncer diagnosticados antes de los 50 años.
- Tres o más familiares directos con cáncer de mama (como mínimo un caso en edad premenopausia), y/o cáncer de ovario y/o cáncer de páncreas o cáncer de próstata de grado mediano o alto.
A pesar de que no se cumplan estas indicaciones la realización de un estudio genético predictivo de cáncer de mama y ovario nos puede dar información importante sobre el riesgo que tenemos a desarrollar la enfermedad.
¿Cuál es el riesgo de desarrollar un cáncer?
La mayoría de casos de cáncer de mama hereditario se explican por variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2. De hecho, se calcula que alrededor de 1 de cada 400 individuos de la población general presenta una variante patogénica en alguno de los dos genes BRCA.
Las pacientes portadoras de variantes patogénicas en el gen BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo de desarrollar cáncer de mama hasta los 80 años del 72% y del 69%, respectivamente. Se tiene que tener en cuenta que el riesgo de la población general, es decir, de mujeres que no presentan variantes patogénicas en genes asociados a cáncer de mama, se sitúa al 12%. Por lo tanto, el hecho de presentar este tipo de variantes genéticas multiplica por seis el riesgo a desarrollar un cáncer de mama hasta la edad de los 80 años. Además, este riesgo se incrementa rápidamente a lo largo de las décadas de los 30 y 40 años. Por eso, la mayoría de pacientes presentan tumores en edades jóvenes.
A pesar de que BRCA1 y BRCA2 son, en la gran mayoría de casos, los responsables de este riesgo incrementado, hay otros genes asociados a cáncer de mama hereditario como pueden ser PALB2, TP53, PTEN, CDH1, STK11, MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, entre otros. La realización de un test genético ampliado, donde se analicen todos estos genes, aportará más información en el estudio, puesto que cada gen presenta un riesgo asociado a cáncer de mama diferente.
¿Qué beneficios tiene la realización de un estudio genético?
Más allá de la información que se aporta sobre el riesgo a desarrollar un tipo de cáncer en concreto, el estudio genético y las posteriores consultas de asesoramiento genético proporcionan información valiosa para personalizar medidas de seguimiento y de los posibles tratamientos. Estas medidas se pueden dividir en acciones dirigidas a una disminución del riesgo, por un lado, y una detección temprana de la enfermedad por otra.
Las medidas de disminución de riesgo, o de prevención primaria, se basan en la realización de cirugías profilácticas. Se ha demostrado que la mastectomía bilateral profiláctica (cirugía para extirpar los dos pechos) reduce en más de un 90% el riesgo de desarrollar cáncer de mama en pacientes portadoras de variantes genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2.
En lo referente a las medidas de detección temprana, o de prevención secundaria, estas se basan en cribas mediante técnicas de imagen. En el caso del cáncer de mama se recomienda realizar una mamografía y una resonancia magnética nuclear mamaria anualmente a partir de los 30 años.
¿Puedo modificar mi riesgo a desarrollar cáncer?
Algunos estudios han asociado aspectos reproductivos y de estilo de vida con posibles efectos modificadores del riesgo a desarrollar cáncer de mama. Entre estos factores se encuentran:
- Edad del primer parto: Se ha reportado una disminución del riesgo a desarrollar cáncer de mama en pacientes portadoras de variantes a BRCA1 y con un primer parto en la edad de 30 años o posterior. Esta misma asociación se ha determinado comparando pacientes de 25 a 29 años con pacientes más jóvenes.
- Paridad: A pesar de que los resultados en este aspecto son contradictorios, se ha asociado que a mayor número de partos, es menor el riesgo de desarrollar cáncer de mama en pacientes portadoras de variantes en BRCA1 y BRCA2.
- Lactancia materna: Se ha asociado una reducción del riesgo de cáncer de mama a partir de los 12 meses de lactancia.
- Tabaco: Se ha relacionado el tabaco con un incremento moderado del riesgo a sufrir cáncer de mama en portadoras de variantes a BRCA1 y BRCA2.
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