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ADN Institut centro de genética

Mutaciones BRCA: información del test para pacientes con cáncer de mama

26-02-2020
Mutaciones BRCA: información del test para pacientes con cáncer de mama

La gran mayoría de cánceres aparecen en edades avanzadas y son causados básicamente por mutaciones genéticas. Des de ADN Institut, os ofrecemos información actualizada sobre el test de mutaciones BRCA para pacientes con cáncer de mama.

Las mutaciones genéticas que provocan la gran mayoría de cánceres están causadas como consecuencia de la exposición a factores exógenos como el tabaco, la radiación solar, las infecciones víricas, entre otros, o por factores endógenos como la propia acumulación de mutaciones de nuestras células. En cualquier caso hablamos de cáncer esporádico ya que las mutaciones se adquieren a lo largo de la vida.

No obstante, entre el 5 y el 10% de los cánceres tienen un componente hereditario. Esto significa que las mutaciones genéticas que provocan éste cáncer han sido heredadas por parte de los progenitores y por lo tanto están presentes en todas las células del cuerpo.

La gran mayoría de cánceres hereditarios de mama o de ovario estan causados por mutaciones que se producen en los genes BRCA1 y BRCA2. Los individuos afectados por estas alteraciones tienen una predisposición más elevada que la población general a contraer estos dos tipos tumorales. Concretamente, un individuo portador de una mutación en BRCA1/2 tiene un 70% de probabilidades de desarrollar un cáncer de mama a lo largo de su vida. Además, un individuo que haya sufrido un cáncer de mama y es portador de una mutación en BRCA1/2 tiene un 50% de probabilidades de desarrollar un cáncer de mama contralateral (en el otro pecho) a lo largo de su vida.

En referencia al ovario, un individuo portador de la mutación en BRCA1 tiene un 50% de probabilidades de desarrollar un cáncer en éste órgano a lo largo de su vida, mientras que en un portador de una mutación en BRCA2, el porcentaje es del 20%. A raíz de ésta predisposición, el cáncer hereditario acostumbra a presentarse en edades más jóvenes que el cáncer esporádico. Además, diferentes generaciones de una misma familia afectada presentan tumores del mismo tipo. Es estos casos es de vital importancia confirmar que el cáncer está provocado por mutaciones en estos genes, ya que puede proporcionar información muy valiosa para los genetistas y para los profesionales médicos a la hora de tratar el cáncer actual o de reducir los riesgo de recurrencia, es decir, el riesgo de sufrir nuevos tumores en un futuro. Y también para proporcionar información del riesgo de ocurrencia al resto de familiares.

¿Por qué se me ofrece la realización del test de mutaciones BRCA?

Se ofrece éste test para identificar posibles mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 para el cáncer que te ha sido diagnosticado o por tu historial familiar.

¿Cuándo voy a tener los resultados?

Los resultados estarán disponibles en un plazo de entre 10 y 12 semanas después de la contratación del servicio y se entregarán personalmente en la consulta post-test con el genetista.

¿Qué beneficions tiene para mí?

Saber si eres portador de una mutación en BRCA1 o BRCA2 proporciona información valiosa a los genetistas y profesionales médicos sobre tu cáncer. Por ejemplo, puede ser de gran utilidad en las decisiones sobre qué tratamiento quimioterapéutico o quirúrgico puede ser más eficaz en tu caso. También proporciona información sobre el riesgo de recurrencia, es decir, el riesgo de sufrir un nuevo cáncer en el futuro.

¿Cuándo voy a tener los resultados?

Los resultados estarán disponibles en un plazo de entre 6 y 8 semanas después de la contratación del servicio y se entregarán personalmente en la consulta post-test con el genetista.

¿Qué implicaciones puede tener para mi familia?

En la gran mayoría de personas este test no detectará ninguna variante genética patológica. Este hecho confirmará que muy probablemente, su cáncer no sea hereditario y por lo tanto su familia no tiene un riesgo más elevado que la población normal de sufrir un cáncer de mama o de ovario. En el caso que se identifique una variante genética patológica es posible que alguno de sus familiares también tenga la misma variante. En este caso, es importante que sus familiares vengan a la consulta con el genetista para poder estar bien informados al respecto y para poder realizarse el mismo test si lo desean.

¿Qué pasa si no se identifica ninguna variante patológica en BRCA1 o BRCA2?

Esta situación es la más probable, ya que la gran mayoría de mujeres que padecen un cáncer de mama no es a causa de una mutación en BRCA1 o BRCA2. Este hecho sugeriría que su cáncer no es hereditario y, por lo tanto, que no hay un riesgo más elevado que la población normal de sufrir otro cáncer en un futuro.

No obstante, en algunas ocasiones existen variantes en otros genes que pueden ser los causantes de un cáncer de mama o de ovario. Además, constantemente se descubren nuevas variantes que predisponen al cáncer. En el caso que se describan nuevas variantes que puedan ser las causantes de tu cáncer se puede volver a realizar el test incluyéndolas bajo demanda. En casos donde se contrate el almacenamiento de los datos no será necesario la extracción de una nueva muestra de sangre ni de la secuenciación del ADN.

¿Qué pasa si se identifica una mutación en BRCA1 o BRCA2?

Si identificamos una variante genética patológica que pueda ser la causante de tu cáncer, en la consulta post-test te informaremos sobre: el riesgo de recurrencia, es decir, el riesgo asociado a desarrollar un nuevo cáncer en el futuro, y también los de tus familiares. En este caso, si tus familiares lo consideran oportuno se podrán visitar con el genetista para evaluar el riesgo de ocurrencia y valorar si quieren realizarse el test. En la consulta podrás hacer tantas preguntas como quieras para resolver todas tus dudas.

¿Qué pasa si los resultados del test no son concluyentes?

En algunos casos se identifican variantes llamadas de significado incierto, las cuales requieren una búsqueda más exhaustiva y específica para saber si están asociadas con la enfermedad o no. Si esto pasara, el genetista lo comunicará en la consulta post-test y se discutirán las opciones que existen en un futuro para definir el nivel de patogenicidad de la variante en particular.

¿Tengo que hacerme obligatoriamente el test?

No, hacerse el test es una decisión personal.

¿Que pasará si decido hacerme el test?

Si decides hacerte el test, tendrás que firmar el consentimiento informado correspondiente. A continuación, se procederá a la realización de una extracción de sangre para poder realizar el test.

¿La información del test es confidencial?

Toda la información recogida del test será completamente confidencial. Las únicas personas que tendrán acceso a su identidad e historia clínica y genética serán los genetistas.

¿Mis datos seran transferidos a otras empresas o instituciones?

Una vez firmado el consentimiento y extraída la muestra se sangre, sus datos se codificarán para que no se vea comprometida su confidencialidad. Sólo los genetistas de ADN Institut, los cuales están ligados al su deber profesional, tendrán acceso a todos sus datos. En caso que quisiera o no que sus datos genéticos se usen para investigación tendrá que explicitarlo en el consentimiento informado marcando la casilla correspondiente a su decisión.