¿Para qué sirve el test prenatal no invasivo, TPNI?
El test prenatal no invasivo (TPNI) es una prueba genética que se ha popularizado enormemente gracias al gran avance tecnológico producido durante la última década. Aunque parezca ciencia ficción, la prueba consiste en analizar el ADN que proviene del bebé, y que circula libremente por el riego sanguíneo de la madre, mediante una simple extracción de sangre. El test evalúa con gran precisión el riesgo de que el feto presente anomalías cromosómicas originadas durante la concepción y/o el embarazo sin la necesidad de tener que pasar por una prueba invasiva, evitando así el riesgo de aborto asociado a este tipo de exámenes. Entre las anomalías que se pueden analizar mediante un TPNI se encuentra el síndrome de Down, que se caracteriza por la presencia de un cromosoma 21 de más y que por esta razón se la conoce también como trisomía del cromosoma 21. Además de ésta, la prueba también es capaz de detectar otras trisomías como la del cromosoma 13, o síndrome de Patau, y la del cromosoma 18, o síndrome de Edwards. Éstas tres, juntamente con las trisomías que afectan a los cromosomas sexuales, X e Y, son las únicas trisomías que dan lugar a un feto viable y por ello son las que generalmente se estudian en este tipo de pruebas no invasivas. No obstante, el TPNI es capaz de identificar también trisomías en cualquier otro cromosoma. Aunque el hecho de presentar trisomías en otros cromosomas, más allá de los citados anteriormente, generaría un aborto espontáneo, el estudio de las mismas es interesante para tener un mejor manejo del embarazo. El test prenatal no invasivo también informa a los futuros padres por primera vez del sexo del bebé.
Diferencias con estrategias de cribado clásicas
Antes del 2011, año de comercialización del primer test prenatal no invasivo a nivel internacional, la única manera de determinar el riesgo que una embarazada presente un feto con algún tipo de anomalía era mediante pruebas de cribado clásicas como el muy conocido por todas las embarazadas cribado combinado de primer trimestre o triple screening. Dicha estrategia de cribado se basa en una estimación matemática que calcula el riesgo que tiene el bebé de presentar una anomalía cromosómica. Esta estimación se lleva a cabo a partir de la combinación de diferentes datos:
- La evaluación de dos marcadores de una simple analítica de sangre, como son la hormona gonadotropina coriónica humana y la proteína plasmática A asociada al embarazo, entre las semanas 9 y 11 del embarazo.
- La translucencia nucal, conocida popularmente como pliegue nucal, un factor morfológico que mide el pliegue de la nuca del feto y que se evalúa mediante la ecografía que se realiza alrededor de la semana 12 de embarazo y en la que también se define con mayor exactitud la edad gestacional.
- La edad materna
Se considera que el riesgo de que el bebé manifieste una determinada anomalía cromosómica es elevado cuando esta probabilidad es superior al umbral de 1 en 250, lo que significaría qué en 250 embarazos idénticos, uno de los fetos presentaría una anomalía. De esta manera, uno de los objetivos principales de este cribado, así como del TPNI, es evitar la realización innecesaria de pruebas invasivas en aquellos casos con bajo riesgo. No obstante, es importante destacar que el test prenatal no invasivo mejora sustancialmente el rendimiento de las pruebas de cribado clásicas. Mientras que el cribado combinado de primer trimestre presenta sensibilidades de detección de dichas anomalías entre el 85 y el 95%, el TPNI incrementa esta sensibilidad hasta valores del 99.9%. De esta manera, si actualmente usáramos solamente el cribado combinado de primer trimestre, dejaríamos de detectar, como mínimo, un 5% de los fetos con alguna anomalía cromosómica, mientras que si usamos el TPNI este porcentaje baja al 0,1% o incluso menos dependiendo del test realizado. Resulta evidente que el test prenatal no invasivo es un test de cribado mucho más potente que el cribado de primer trimestre, no obstante, continúa siendo solamente este último el que se realiza rutinariamente en sanidad pública.
¿Cuándo realizarse el test prenatal no invasivo?
El TPNI conviene realizarlo, como mínimo, a partir de la semana 10, momento en el cual la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre será suficiente para poder realizar la prueba con unos estándares mínimos de calidad. En casos de mujeres con obesidad será mejor esperar un poco más, sobre la semana 14. En general la prueba se realizará antes de la semana 22, límite para la interrupción legal del embarazo en España. No obstante, el test se puede realizar a posteriori en casos de mujeres que no hayan tenido un control médico de su embarazo. En estos casos tan específicos, la embarazada no podrá interrumpir el embarazo en el supuesto de presentar un feto anómalo, pero aún así la información que sacarán del estudio será interesante para poder prepararse después del nacimiento de su futuro bebé. La prueba se puede realizar ya sean gestaciones únicas o gemelares.
Aunque existen varias indicaciones para realizarse el test prenatal no invasivo es importante destacar que cualquier embarazo, tenga un riesgo elevado o no de presentar una anomalía en el feto, puede realizarse el test ya que la información que se obtiene es muy certera por lo que puede tranquilizar en gran parte a los padres. Además, resulta muy conveniente realizarla en casos con riesgo elevado o moderado de anomalía en el feto. Otra indicación para la realización de un TPNI es haber padecido anteriormente algún aborto, especialmente cuando se sabe que la causa ha sido por una anomalía cromosómica. En este caso específico, es muy importante realizar también el cariotipo, el estudio de todos los cromosomas, a los progenitores con el fin de descartar que la anomalía del feto pueda ser de origen hereditario.
Presente y futuro del test prenatal no invasivo
Gracias a las mejoras tecnológicas de los últimos años, actualmente el TPNI presenta una sensibilidad y especificidad tan elevadas que, aunque se siga considerando una técnica de cribado, el resultado que obtenemos es muy fiable. La metodología se ha perfilado tanto que ya es técnicamente capaz de identificar anomalías que afectan a un pequeño segmento de cualquier cromosoma, o lo que se conoce como síndromes de microdeleción o microduplicación. De esta forma se amplía considerablemente el abanico de anomalías que conllevan malformación y retraso mental y que se pueden detectar de manera no invasiva durante el embarazo. ¿Veremos en un futuro no muy lejano el análisis de más mutaciones a nivel prenatal y de forma no invasiva? ¡Está claro que sí!
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