Test d'intoleràncies alimentàries - lactosa, fructosa i gluten

El test d'intoleràncies alimentàries engloba l'anàlisi de 3 de les intoleràncies més comunes. La primera d'aquestes és la intolerància a la lactosa, o també coneguda com hipolactàsia primària, que afecta entre el 65-70% de la població mundial. Els individus que pateixen aquesta condició presenten una malabsorció de la lactosa. Això es deu a la presència de variants genètiques properes al gen LCT, el qual codifica per l'enzim lactasa (responsable de digerir la lactosa). L'aparició d'aquesta malabsorció és molt variable entre individus afectats i pot començar a partir del primer any de vida fins a l'adolescència. Hi ha diferents proves per tal de poder diagnosticar la condició, encara que el test genètic és l'únic capaç de discernir entre individus que pateixen una hipolactàsia primària d'una secundària. En aquesta última, es pateix una malabsorció a la lactosa transitòria deguda al deteriorament de les vellositats de l'intestí prim causat per altres afeccions com poden ser altres tipus d'intoleràncies alimentàries o malalties digestives inflamatòries.

La segona condició estudiada en aquest test és la malaltia celíaca, en la qual l'individu afectat presenta una atròfia de les vellositats de l'intestí prim causat per la ingesta de gluten. Es calcula que la celiaquia afecta entre l'1 i el 2% de la población i les persones que pateixen aquest trastorn autoimmune crònic solen manifestar diversos símptomes com vòmits, diarrees cròniques o mal de panxa. Sovint, els nens sense diagnosticar són els que manifesten els símptomes més greus, principalment causats per la incapacitat d'absorbir altres nutrients pel deteriorament de les vellositats intestinals. El fort component genètic que presenta la celiaquia fa que el test genètic, mitjançant l'anàlisi de les variants DQ2 i DQ8, resulti clau per ajudar en el diagnòstic dels afectats.

Finalment, el test també inclou l'anàlisi del gen ALDOB, el qual sintetitza per l'enzim aldolasa b (responsable del metabolisme de la fructosa). La intolerància hereditària a la fructosa es caracteritza per la incapacitat de metabolitzar correctament la fructosa i altres sucres relacionats com la sacarosa i el sorbitol causant dolor abdominal, vòmits o hipoglucèmia, entre d'altres símptomes. La ingesta perllongada d'aquests sucres, especialment en nens, pot conduir a presentar problemes de salut més greus com retard en el creixement o lesions severes al ronyó o el fetge. En aquest sentit el test genètic és una eina fonamental per tal de poder diagnosticar aquesta condició.

• L'estudi de dues variants pròximes al gen LCT i responsables de la malabsorció a la lactosa
• L'estudi de les variants de risc de celiaquia DQ2 i DQ8
• L'anàlisi de 12 variants diferents al gen ALDOB i que són responsables del 90% dels casos d'intolerància a la fructosa