Acondroplàsia
Descripció
L'acondroplàsia és un trastorn genètic que afecta el creixement ossi i que causa el tipus més comú de nanisme, amb una incidència a nivell mundial al voltant d'1 de cada 25.000 nascuts. Ocorre en totes les poblacions i en ambdós sexes per igual i a Espanya s'estima que existeixen, aproximadament, unes 1.000 persones afectades. L'acondroplàsia està causada per una mutació en el gen FGFR3, situat al cromosoma 4 i es pot heretar de forma autosòmica dominant, però, en el 75% dels casos la malaltia es deu a mutacions de novo.
Durant el desenvolupament fetal i la infantesa dels individus afectats, els teixits cartilaginosos es converteixen en ossos d'una forma anormalment lenta, especialment en ossos llargs, de manera que aquests individus presenten braços i cames molt curtes, tot i que un tors normal. L'acondroplàsia pot provocar complicacions de salut com problemes respiratoris, cardiovasculars, obesitat, infeccions d'oïda recurrents i lordosi. Tot i això, el pronòstic sol ser bo, excepte en els casos greus on es pot produir estenosi medul·lar i hidrocefàlia. Només hi ha una lleugera disminució de l'esperança de vida en comparació amb la població general, bàsicament a causa de la malaltia cardiovascular associada.
No existeix ni cura ni tractament específic, encara que es poden incloure medicaments com a hormona de creixement i cirurgia dirigida a corregir els problemes ossis en edats primerenques.
Durant el desenvolupament fetal i la infantesa dels individus afectats, els teixits cartilaginosos es converteixen en ossos d'una forma anormalment lenta, especialment en ossos llargs, de manera que aquests individus presenten braços i cames molt curtes, tot i que un tors normal. L'acondroplàsia pot provocar complicacions de salut com problemes respiratoris, cardiovasculars, obesitat, infeccions d'oïda recurrents i lordosi. Tot i això, el pronòstic sol ser bo, excepte en els casos greus on es pot produir estenosi medul·lar i hidrocefàlia. Només hi ha una lleugera disminució de l'esperança de vida en comparació amb la població general, bàsicament a causa de la malaltia cardiovascular associada.
No existeix ni cura ni tractament específic, encara que es poden incloure medicaments com a hormona de creixement i cirurgia dirigida a corregir els problemes ossis en edats primerenques.
Què inclou aquest test?
El test inclou l'estudi del gen FGFR3 associat a aquesta patologia.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats per acondroplàsia.