Amaurosi congènita de Leber
Descripció
L'amaurosi congènita de Leber és una distròfia de retina hereditària caracteritzada per una deficiència visual que causa ceguesa o problemes greus de visió en la infància, normalment abans de l'any de vida. Aquesta malaltia afecta els dos tipus de fotoreceptors de la retina, els cons i els bastons, i es caracteritza per una sensibilitat anormal a la llum (fotofòbia), moviments involuntaris dels ulls (nistagme) i dificultat per veure-hi de prop (hipermetropia).
Es tracta d'una malaltia minoritària, amb una prevalença de 1:30.000-1:81.000, però que explica aproximadament el 5% de les retinopaties i un 20% dels casos de ceguesa en la infància.
Es tracta d'una malaltia minoritària, amb una prevalença de 1:30.000-1:81.000, però que explica aproximadament el 5% de les retinopaties i un 20% dels casos de ceguesa en la infància.
Què inclou aquest test?
El test inclou la seqüenciació de 26 gens responsables d'amaurosi congènita de Leber.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats d'amaurosi congènita de Leber.