Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Amaurosi congènita de Leber

Descripció

L'amaurosi congènita de Leber és una distròfia de retina hereditària caracteritzada per una deficiència visual que causa ceguesa o problemes greus de visió en la infància, normalment abans de l'any de vida. Aquesta malaltia afecta els dos tipus de fotoreceptors de la retina, els cons i els bastons, i es caracteritza per una sensibilitat anormal a la llum (fotofòbia), moviments involuntaris dels ulls (nistagme) i dificultat per veure-hi de prop (hipermetropia). Es tracta d'una malaltia minoritària, amb una prevalença de 1:30.000-1:81.000, però que explica aproximadament el 5% de les retinopaties i un 20% dels casos de ceguesa en la infància.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats d'amaurosi congènita de Leber.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació de 26 gens responsables d'amaurosi congènita de Leber.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat