Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Atròfia òptica autosòmica dominant

Descripció

L'atròfia òptica autosòmica dominant (ADOA de les seves sigles en anglès) és la neuropatia òptica hereditària més comuna, amb una prevalença estimada d'entre 1:12.000 i 1:50.000 individus afectats. Els símptomes apareixen durant la infància i es caracteritzen per un deteriorament del nervi òptic, encarregat de transmetre la informació visual des de la retina fins al cervell, causant una pèrdua de visió progressiva. La intensitat de la pèrdua visual pot variar molt entre persones, fins i tot dins de la mateixa família, des d'una visió gairebé normal a problemes visuals severs. L'ADOA està causada principalment per mutacions en el gen OPA1, provocant una disfunció en les estructures que transmeten la informació visual. Com el seu nom indica, la majoria de casos d'ADOA es transmeten mitjançant un patró d'herència autosòmic dominant, el que significa que una sola còpia mutada del gen és suficient per a desenvolupar la malaltia. En la majoria de casos, una persona afectada hereta la mutació d'un progenitor que també presenta la malaltia, encara que també poden donar-se situacions de noves mutacions en pacients sense antecedents familiars.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats d'ADOA.

Un cop s'ha identificat la mutació responsable en una família, s'ha d'oferir una anàlisi genètica a tots aquells membres en risc de ser portadors i oferir-los assessorament genètic en cas de voler tenir descendència: en els casos d'herència dominant, una persona portadora de la mutació té un risc de el 50% de transmetre la malaltia a la descendència.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació de 10 gens responsables d'ADOA:
- OPA1
- OPA3
- TMEM126A
- ACO2
- AARS2
- AFG3L2
- CISD2
- DNM1L
- RTN4IP1
- WSF1

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat