Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Malaltia de Huntington

Descripció

La malaltia de Huntington és una malaltia neurodegenerativa hereditària que afecta a un de cada 15.000 individus i que es caracteritza per la degeneració progressiva de les neurones del cervell, principalment de les cèlul·les dels ganglis basals (responsables de la coordinació del movimient) i de l'escorça cerebral (encarregada de la percepció i de la memòria). Els primers símptomes apareixen entre els 30 i els 50 anys, i es caracteritzen per la presència de moviments ràpids, incontrolats i desordenats (corea) que empitjoren amb el temps i limiten la mobilitat del paciente. La malaltia afecta també el comportament i la capacitat intel·lectual, i causa rigidesa muscular i dificultat per menjar i respirar. La malaltia de Huntington està causada per una mutació al gen de la huntingtina (HTT) provocada per l'expansión d'una seqüència del gen (triplet CAG) que resulta en la síntesi d'una proteïna tòxica que s'acumula a les cèl·lules del cervell, causant la seva degeneració i mort cel·lular.

A qui va dirigit?

A pacients i a familiars de pacients afectats de malaltia de Huntington.

Què inclou aquest test?

El test inclou l'estudi del número de repeticions del triplet CAG del gen HTT.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat