Malaltia de Huntington
Descripció
La malaltia de Huntington és una malaltia neurodegenerativa hereditària que afecta a un de cada 15.000 individus i que es caracteritza per la degeneració progressiva de les neurones del cervell, principalment de les cèlul·les dels ganglis basals (responsables de la coordinació del movimient) i de l'escorça cerebral (encarregada de la percepció i de la memòria). Els primers símptomes apareixen entre els 30 i els 50 anys, i es caracteritzen per la presència de moviments ràpids, incontrolats i desordenats (corea) que empitjoren amb el temps i limiten la mobilitat del paciente.
La malaltia afecta també el comportament i la capacitat intel·lectual, i causa rigidesa muscular i dificultat per menjar i respirar. La malaltia de Huntington està causada per una mutació al gen de la huntingtina (HTT) provocada per l'expansión d'una seqüència del gen (triplet CAG) que resulta en la síntesi d'una proteïna tòxica que s'acumula a les cèl·lules del cervell, causant la seva degeneració i mort cel·lular.
La malaltia afecta també el comportament i la capacitat intel·lectual, i causa rigidesa muscular i dificultat per menjar i respirar. La malaltia de Huntington està causada per una mutació al gen de la huntingtina (HTT) provocada per l'expansión d'una seqüència del gen (triplet CAG) que resulta en la síntesi d'una proteïna tòxica que s'acumula a les cèl·lules del cervell, causant la seva degeneració i mort cel·lular.
Què inclou aquest test?
El test inclou l'estudi del número de repeticions del triplet CAG del gen HTT.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients i a familiars de pacients afectats de malaltia de Huntington.