Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Malaltia de Paget

Descripció

La malaltia de Paget és una malaltia crònica que afecta el 3% de la població i és la malaltia òssia metabòlica més comuna després de l'osteoporosi. La malaltia es caracteritza per un augment en l'activitat de les cèl·lules de l'os que desencadena en la destrucció i regeneració òssia anormal, causant deformitats en els ossos afectats. Una de cada tres pacients manifesta dolor, osteoartritis o dificultats per caminar, entre d'altres. La malaltia es diagnostica, generalment, en individus majors de 50 anys i pot afectar només un o diversos ossos. La malaltia es localitza principalment a la pelvis (58-80% dels casos), columna vertebral (40%), fèmur (32%) i tíbia (16-20%).
La malaltia de Paget presenta una forta agregació familiar amb presència d'individus afectats en més d'una generació. De fet, el 40% dels pacients presenta antecedents familiars clars. Aquesta agregació familiar ve determinada pel fort component genètic que presenta la malaltia. Concretament, el gen SQSTM1 s'ha descrit com el responsable de fins al 50% dels casos.

A qui va dirigit?

El test genètic del gen SQSTM1 es recomana a tots els pacients amb malaltia de Paget, tinguin antecedents familiars o siguin un cas esporàdic a la seva família. A més, els comitès d'experts recomanen realitzar el test genètic a tots els pacients amb evidències radiogràfiques de malaltia de Paget, hagin desenvolupat símptomes o no. L'objectiu del test genètic és determinar la causa de la malaltia.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació de totes les regions codificants del gen SQSTM1.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat