Malaltia de Paget
Descripció
La malaltia de Paget és una malaltia crònica que afecta el 3% de la població i és la malaltia òssia metabòlica més comuna després de l'osteoporosi. La malaltia es caracteritza per un augment en l'activitat de les cèl·lules de l'os que desencadena en la destrucció i regeneració òssia anormal, causant deformitats en els ossos afectats. Una de cada tres pacients manifesta dolor, osteoartritis o dificultats per caminar, entre d'altres. La malaltia es diagnostica, generalment, en individus majors de 50 anys i pot afectar només un o diversos ossos. La malaltia es localitza principalment a la pelvis (58-80% dels casos), columna vertebral (40%), fèmur (32%) i tíbia (16-20%).
La malaltia de Paget presenta una forta agregació familiar amb presència d'individus afectats en més d'una generació. De fet, el 40% dels pacients presenta antecedents familiars clars. Aquesta agregació familiar ve determinada pel fort component genètic que presenta la malaltia.
Concretament, el gen SQSTM1 s'ha descrit com el responsable de fins al 50% dels casos.
La malaltia de Paget presenta una forta agregació familiar amb presència d'individus afectats en més d'una generació. De fet, el 40% dels pacients presenta antecedents familiars clars. Aquesta agregació familiar ve determinada pel fort component genètic que presenta la malaltia.
Concretament, el gen SQSTM1 s'ha descrit com el responsable de fins al 50% dels casos.
Què inclou aquest test?
El test inclou la seqüenciació de totes les regions codificants del gen SQSTM1.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- El test genètic del gen SQSTM1 es recomana a tots els pacients amb malaltia de Paget, tinguin antecedents familiars o siguin un cas esporàdic a la seva família.