Poliquistosi renal

La poliquistosi renal és una malaltia hereditària caracteritzada pel progressiu creixement i desenvolupament de quists renals que augmenten la seva mida. Entre els símptomes més freqüents es troben la sensibilitat o dolor abdominal, sang en l'orina, micció excessiva durant la nit, somnolència, mal articular i anomalies en les ungles. La malaltia es pot heretar tant en la seva forma autosòmica dominant com en la recessiva. La poliquistosi renal autosòmica dominant es caracteritza pel progressiu creixement i desenvolupament de quists renals que destrueixen el parènquima funcional del ronyó.

Afecta aproximadament a 1 de cada 1.000 individus i és responsable del 7-10% dels casos d'insuficiència renal crònica que necessiten tractament renal substitutiu. La malaltia és causada per mutacions en el gen PKD1, responsable del 85-90% de tots els casos, o en el gen PKD2, responsable del 10-15% de la resta de casos. La poliquistosi renal autosòmica recessiva o infantil apareix en el període neonatal, afectant el fetge i el ronyó. La malaltia té una incidència d'1 de cada 40.000 naixements i s'estima que la seva freqüència de portadors a la població general és d'1 cada 70 individus. Aquesta malaltia és causada per mutacions en el gen PKHD1.

Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)