Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Poliquistosi renal

Descripció

La poliquistosi renal és una malaltia hereditària caracteritzada pel progressiu creixement i desenvolupament de quists renals que augmenten la seva mida. Entre els símptomes més freqüents es troben la sensibilitat o dolor abdominal, sang en l'orina, micció excessiva durant la nit, somnolència, mal articular i anomalies en les ungles. La malaltia es pot heretar tant en la seva forma autosòmica dominant com en la recessiva. La poliquistosi renal autosòmica dominant es caracteritzada pel progressiu creixement i desenvolupament de quists renals que destrueixen el parènquima funcional del ronyó. Afecta aproximadament a 1 de cada 1.000 individus i és responsable del 7-10% dels casos d'insuficiència renal crònica que necessiten tractament renal substitutiu. La malaltia està causada per mutacions en el gen PKD1, responsable del 85-90% de tots els casos, o en el gen PKD2, responsable del 10-15% de la resta de casos. La poliquistosi renal autosòmica recessiva o infantil apareix en el període neonatal, afectant el fetge i el ronyó. La malaltia té una incidència d'1 de cada 40.000 naixements i s'estima que la seva freqüència de portadors a la població general és d'1 cada 70 individus. Aquesta malaltia està causada per mutacions en el gen PKHD1.

A qui va dirigit?

A pacients o familiars de pacients afectats per poliquistosi renal.

Què inclou aquest test?

El test inclou l'estudi dels gens PKD1, PKD2 i PKHD1 associats a aquesta patologia.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat