Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Poliquistosi renal

Descripció

La poliquistosi renal és una malaltia hereditària caracteritzada pel progressiu creixement i desenvolupament de quists renals que augmenten la seva mida. Entre els símptomes més freqüents es troben la sensibilitat o dolor abdominal, sang en l'orina, micció excessiva durant la nit, somnolència, mal articular i anomalies en les ungles. La malaltia es pot heretar tant en la seva forma autosòmica dominant com en la recessiva. La poliquistosi renal autosòmica dominant es caracteritzada pel progressiu creixement i desenvolupament de quists renals que destrueixen el parènquima funcional del ronyó. Afecta aproximadament a 1 de cada 1.000 individus i és responsable del 7-10% dels casos d'insuficiència renal crònica que necessiten tractament renal substitutiu. La malaltia està causada per mutacions en el gen PKD1, responsable del 85-90% de tots els casos, o en el gen PKD2, responsable del 10-15% de la resta de casos. La poliquistosi renal autosòmica recessiva o infantil apareix en el període neonatal, afectant el fetge i el ronyó. La malaltia té una incidència d'1 de cada 40.000 naixements i s'estima que la seva freqüència de portadors a la població general és d'1 cada 70 individus. Aquesta malaltia està causada per mutacions en el gen PKHD1.

A qui va dirigit?

A pacients o familiars de pacients afectats per poliquistosi renal.

Què inclou aquest test?

El test inclou l'estudi dels gens PKD1, PKD2 i PKHD1 associats a aquesta patologia.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat