Els estudis genètics ens ofereixen una oportunitat única per prevenir possibles malalties o condicions que puguin aparèixer en el futur. Aquests estudis són la base de la nova era de la medicina, la medicina de les 5P (Preventiva, Personalitzada, Predictiva, Preventiva i de Precisió). En aquestes anàlisis s'investiguen minuciosament els polimorfismes de nucleòtid únic o SNPs (de l'anglès, Single Nucleotide Polymorphisms) que són variants genètiques freqüents a la població i que poden influir en la nostra resposta a diferents nutrients, fàrmacs, metabolisme o en la predisposició a certes condicions de salut. En aquest article revisarem detalladament les variants genètiques associades a la hiperhomocisteinèmia, una patologia metabòlica poc coneguda, encara que freqüent a la població, que es caracteritza per l'elevada presència d'homocisteïna en sang i que està estretament relacionada amb malalties cardiovasculars.
L'homocisteïna és un aminoàcid que no forma part de les proteïnes. És un homòleg de l'aminoàcid cisteïna, el qual sí que forma part de les proteïnes. A nivell químic, la diferència entre tots dos aminoàcids és la presència d'un pont de metilè addicional a l'homocisteïna respecte a la cisteïna. L'homocisteïna es pot reciclar a metionina o convertir-se en cisteïna gràcies a la participació de vitamines del grup B, com ara la vitamina B6, B9 o B12. Quan aquesta conversió no és eficient, ens podem trobar amb elevades concentracions d'homocisteïna a la sang. Aquest fet és un bon biomarcador de malaltia cardiovascular ja que aquest aminoàcid és molt agressiu per a l'endoteli arterial. Així, la hiperhomocisteinèmia s'ha associat amb arteriosclerosi coronària, cerebral, perifèrica i aòrtica, a més d'estar relacionada amb risc de trombosi, defectes al tub neural o avortaments espontanis, entre altres patologies.
El test genètic és una bona eina per diferenciar aquells pacients que presenten nivells elevats d'homocisteïna a la sang per manca d'activitat enzimàtica a causa de la seva genètica, en aquest cas parlaríem de causa primària, o d'aquells casos deguts a factors dietètics o d'ingesta de determinats fàrmacs o tòxics que puguin interferir en la síntesi de la vitamina B6, hipotiroïdisme, insuficiència renal, etc., (causa secundària).
A nivell genètic, hi ha diferents gens que codifiquen per als principals enzims responsables de les vies del metabolisme i eliminació de l'homocisteïna.
Variants genètiques més rellevants associades amb la hiperhomocisteinèmia
MTHFR: L'enzim metilenotetrahidrofolat reductasa o MTHFR té un paper crucial en el metabolisme del folat. Aquest enzim participa en la conversió de la forma sintètica del folat (vitamina B9) en la forma activa, que és la necessària per a diversos processos bioquímics importants per a l'organisme, com la síntesi d'ADN, la reparació de l'ADN i la metilació, un procés bioquímic essencial per regular lexpressió gènica. Per això popularment es coneix l'estudi genètic d'aquestes variants com a estudi de metilació o de les vies de metilació.
Variants genètiques al gen MTHFR poden influir reduint la seva activitat enzimàtica fins a un 70%. En conseqüència, l'organisme pot veure compromesa la seva capacitat per utilitzar adequadament el folat, així com presentar hiperhomocisteinèmia per la manca de conversió d'homocisteïna a metionina en què participa l'enzim en condicions normals.
La vitamina B2 actua com a cofactor de l'enzim MTHFR, és a dir, ajuda l'enzim a funcionar correctament. D'aquesta manera, els portadors de variants al gen MTHFR es podrien beneficiar de la suplementació de vitamina B2, així com de vitamina B9.
MTR i MTRR: L'enzim metionina sintasa o MTR porta a terme la conversió de l'aminoàcid homocisteïna a l'aminoàcid metionina, aquest darrer clau per a la formació de proteïnes. El funcionament correcte de MTR depèn de la vitamina B12 i de l'enzim metionina sintasa reductasa o MTRR. Pacients amb variants genètiques al gen MTR poden beneficiar-se de suplementació amb vitamina B12, mentre que pacients amb variants al gen MTRR podrien beneficiar-se de suplementació amb L-metionina.
COMT: L'enzim catecol-O-metiltrasnferasa o COMT té una relació menys directa amb les malalties cardiovasculars. Tot i així, variants en aquest gen poden influir en la regulació d'hormones i neurotransmissors, que alhora poden tenir efectes indirectes en la salut cardiovascular.
Estudis genètics i prevenció
Un estudi genètic detallat d'aquestes variants genètiques no sols proporciona una comprensió més profunda de la predisposició individual a la hiperhomocisteinèmia, sinó que també ofereix una oportunitat per a la prevenció personalitzada de malalties cardiovasculars. En comprendre com aquestes variants genètiques poden afectar la metabolització de nutrients i l'homocisteïna, es pot dissenyar una estratègia nutricional i d'estil de vida específica per reduir el risc cardiovascular.
¿Vols adquirir el nostre kit pel test de metilació de l'ADN?
Aquest kit pot recollir-se al nostre centre o bé pot sol·licitar-se a la nostra botiga online per tal de rebre'l directament al teu domicili.
A més , l'anàlisi dels gens de metilació estan inclosos en dos dels nostres test genétics més complets:
AboutMe Nutrigenètica és un test genètic dissenyat per conèixer com els teus gens responen als aliments ia l'esport. L'estudi inclou l'anàlisi de més de 300 variants genètiques associades a diferents paràmetres relacionats amb la nutrició com ara: possibles dèficits vitamínics i de minerals, intoleràncies alimentàries o patologies metabòliques, entre molts d'altres.
Aquest test el pots comprar a través de la nostra tenda online.
AboutMe EXOME és el test genètic de medicina preventiva més complet del mercat. L'estudi es basa en la seqüenciació dels més de 20.000 gens del teu genoma. Mitjançant aquesta tecnologia som capaços de determinar quin risc presentes de desenvolupar diferents malalties, com malalties cardiovasculars, càncer o trastorns del teixit connectiu, entre moltíssimes altres condicions genètiques, així com trastorns nutricionals o respostes adverses a fàrmacs.
Aquest test el pots comprar a través de la nostra tenda online.