Què és el test prenatal no invasiu, TPNI?

Per a què serveix el test prenatal no invasiu, TPNI?

El test prenatal no invasiu (TPNI) és una prova genètica que s'ha popularitzat enormement gràcies al gran avanç tecnològic produït durant l'última dècada. Encara que sembli ciència ficció, la prova consisteix en analitzar l'ADN que prové del nadó, i que circula lliurement pel reg sanguini de la mare, mitjançant una simple extracció de sang. El test avalua amb gran precisió el risc que el fetus presenti anomalies cromosòmiques originades durant la concepció i/o l'embaràs sense la necessitat d'haver de passar per una prova invasiva, evitant així el risc d'avortament associat a aquest tipus d'exàmens. Entre les anomalies que es poden analitzar mitjançant un TPNI es troba la síndrome de Down, que es caracteritza per la presència d'un cromosoma 21 de més i que per aquesta raó se la coneix també com a trisomia del cromosoma 21. A més d'aquesta, la prova també és capaç de detectar altres trisomies com la del cromosoma 13, o síndrome de Patau, i la del cromosoma 18, o síndrome d'Edwards. Aquestes tres, juntament amb les trisomies que afecten els cromosomes sexuals, X i Y, són les úniques trisomies que donen lloc a un fetus viable i per això són les que generalment s'estudien en aquest tipus de proves no invasives. No obstant això, el TPNI és capaç d'identificar també trisomies en qualsevol altre cromosoma. Tot i que el fet de presentar trisomies en altres cromosomes, més enllà dels citats anteriorment, generaria un avortament espontani, l'estudi de les mateixes és interessant per tenir un millor maneig de l'embaràs. El test prenatal no invasiu també informa als futurs pares per primera vegada del sexe del nadó.

Diferències amb estratègies de cribratge clàssiques

Abans de l'any 2011, any de comercialització del primer test prenatal no invasiu a nivell internacional, l'única manera de determinar el risc que una embarassada presenti un fetus amb algun tipus d'anomalia era mitjançant proves de cribratge clàssiques com el molt conegut per totes les embarassades cribratge combinat de primer trimestre o triple screening. Aquesta estratègia de cribratge es basa en una estimació matemàtica que calcula el risc que té el nadó de presentar una anomalia cromosòmica. Aquesta estimació es duu a terme a partir de la combinació de diferents dades:

- L'avaluació de dos marcadors d'una simple analítica de sang, com són l'hormona gonadotropina coriònica humana i la proteïna plasmàtica A associada a l'embaràs, entre les setmanes 9 i 11 de l'embaràs.

- La translucència nucal, coneguda popularment com plec nucal, un factor morfològic que mesura el plec del clatell del fetus i que s'avalua mitjançant l'ecografia que es realitza al voltant de la setmana 12 d'embaràs i en la qual també es defineix amb més exactitud l'edat gestacional.

- L'edat materna

Es considera que el risc que el nadó manifesti una determinada anomalia cromosòmica és elevat quan aquesta probabilitat és superior al llindar d'1 en 250, el que significaria què en 250 embarassos idèntics, un dels fetus presentaria una anomalia. D'aquesta manera, un dels objectius principals d'aquest cribratge, així com del TPNI, és evitar la realització innecessària de proves invasives en aquells casos amb baix risc. Tanmateix, és important destacar que el test prenatal no invasiu millora substancialment el rendiment de les proves de cribratge clàssiques. Mentre que el cribratge combinat de primer trimestre presenta sensibilitats de detecció d'aquestes anomalies entre el 85 i el 95%, el TPNI incrementa aquesta sensibilitat fins a valors del 99.9%. D'aquesta manera, si actualment uséssim només el cribratge combinat de primer trimestre, deixaríem de detectar, com a mínim, un 5% dels fetus amb alguna anomalia cromosòmica, mentre que si fem servir el TPNI aquest percentatge baixa al 0,1% o fins i tot menys depenent del test realitzat. Resulta evident que el test prenatal no invasiu és un test de cribratge molt més potent que el cribratge de primer trimestre, però, continua sent solament aquest últim el que es realitza rutinàriament en sanitat pública.

Quan realitzar-se el test prenatal no invasiu?

El TPNI convé realitzar-lo, com a mínim, a partir de la setmana 10, moment en el qual la quantitat d'ADN fetal a la sang de la mare serà suficient per poder realitzar la prova amb uns estàndards mínims de qualitat. En casos de dones amb obesitat serà millor esperar una mica més, sobre la setmana 14. En general la prova es realitzarà abans de la setmana 22, límit per a la interrupció legal de l'embaràs a Espanya. No obstant això, el test es pot fer a posteriori en casos de dones que no hagin tingut un control mèdic del seu embaràs. En aquests casos tan específics, l'embarassada no podrà interrompre l'embaràs en el supòsit de presentar un fetus anòmal, però tot i així la informació que trauran de l'estudi serà interessant per poder preparar-se després del naixement del seu futur nadó. La prova es pot realitzar ja siguin gestacions úniques o de bessons.

Encara que existeixen diverses indicacions per realitzar-se el test prenatal no invasiu és important destacar que qualsevol embaràs, tingui un risc elevat o no de presentar una anomalia en el fetus, pot realitzar-se el test ja que la informació que s'obté és molt precisa pel que pot tranquil·litzar en gran part als pares. A més, resulta molt convenient realitzar-la en casos amb risc elevat o moderat d'anomalia en el fetus. Una altra indicació per a la realització d'un TPNI és haver patit anteriorment algun avortament, especialment quan se sap que la causa ha estat per una anomalia cromosòmica. En aquest cas específic, és molt important realitzar també el cariotip, l'estudi de tots els cromosomes, als progenitors per tal de descartar que l'anomalia del fetus pugui ser d'origen hereditari.

Present i futur del test prenatal no invasiu

Gràcies a les millores tecnològiques dels últims anys, actualment el TPNI presenta una sensibilitat i especificitat tan elevades que, tot i que se segueixi considerant una tècnica de cribratge, el resultat que obtenim és molt fiable. La metodologia s'ha perfilat tant que ja és tècnicament capaç d'identificar anomalies que afecten un petit segment de qualsevol cromosoma, o el que es coneix com a síndromes de microdeleció o microduplicació. D'aquesta manera s'amplia considerablement el ventall d'anomalies que comporten malformació i retard mental i que es poden detectar de manera no invasiva durant l'embaràs. Veurem en un futur no molt llunyà l'anàlisi de més mutacions a nivell prenatal i de forma no invasiva? Està clar que sí!