A l'hora de tenir un fill, la genètica ens dóna la possibilitat d'obtenir molta informació per avançat respecte a diferents aspectes que poden afectar tant l'embaràs com la salut del nadó. Això permet per una banda prevenir el desenvolupament de malalties genètiques i/o anomalies cromosòmiques que no tenen cura, i per l'altra, avaluar el risc que l'embaràs no es dugui a bon terme. D'aquesta manera i amb l'acompanyament professional es poden anticipar possibles problemes i prendre les millors decisions informades pensant sempre en la salut del nadó i la de la mare.
Descartar malalties genètiques abans de l'embaràs
S’estima que el 5% de les parelles són portadores d’una mutació en el mateix gen i el 20% de la mortalitat infantil és degut a malalties genètiques. Ser portador d’alguna d’aquestes mutacions no genera cap efecte en la salut dels portadors, però pot suposar un risc de desenvolupar una malaltia per la descendència. Per tant, analitzar la compatibilitat genètica de parelles que vulguin descartar alguna d’aquestes malalties és fonamental per prevenir-ne el desenvolupament en el nadó. Avui en dia les malalties genètiques no tenen cura, però es poden prevenir realitzant un test carrier o de portadors. Aquest test analitza la compatibilitat genètica d’una parella abans de l’embaràs per saber si aquests són portadors d'alguna mutació que pogués afectar a la descendència i avaluar el risc del futur nadó de desenvolupar una malaltia genètica.
Què és un test de portadors o carrier, de compatibilitat genètica.
El test de portadors, carrier o de compatibilitat genètica és un estudi que es du a terme per tal de detectar la presència de variants genètiques sense impacte en els futurs pares, però que es poden transmetre a la descendència i que són responsables de malalties genètiques greus. En aquest cas s'estudien els progenitors mitjançant l'anàlisi del seu ADN aïllat d'una mostra de sang perifèrica.
L'estudi inclou l'anàlisi de gens dels quals existeix una elevada freqüència de portadors en la població i que són responsables de malalties genètiques greus i d'aparició primerenca (infantesa). Algunes d’aquestes malalties són la fibrosi quística, l’atròfia muscular espinal, la síndrome d’X fràgil, sordera autosòmica recessiva, alfa talassèmia o l’anèmia de Fanconi entre d’altres.
Les parelles portadores del mateix gen tenen una probabilitat del 25% de tenir un fill afectat per una malaltia genètica. Aquest test ofereix a les parelles portadores d’un mateix gen valorar el risc d’afectació de malalties genètiques per part d’un futur nadó, i a partir d’aquí, poder prendre decisions reproductives informades com; realitzar un diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) mitjançant tècniques de reproducció assistida que permetin seleccionar embrions sans, realitzar un test prenatal una vegada aconseguit l'embaràs per a confirmar o descartar la presència de la malaltia en el fetus o recórrer a donació de gàmetes entre d’altres.
Si vols llegir més sobre el test carrier de portadors, potser t’interessa el nostre post Test CARRIER de portadors: què és, en què consisteix i quan realitzar-ho.
Descartar anomalies cromosòmiques durant l’embaràs
Per altra banda, un cop embarassada, la dona a partir de la setmana 10 es pot realitzar una senzilla prova no invasiva per avaluar possibles anomalies cromosòmiques en el nadó que poden esdevenir en avortaments espontanis, altres complicacions de l'embaràs o diferents síndromes en el nadó de les quals la més coneguda és la síndrome de Down.
Aquesta prova de cribratge s'anomena test prenatal no invasiu o TPNI. S'especifica que és no invasiva en el mateix nom a causa del fet que existeixen proves de diagnosi com l’amniocentesi que sí que són invasives. S'estima que gràcies a realitzar la prova TPNI es pot reduir >90% d'amniocentesis. Això suposa que moltes dones embarassades es puguin estalviar una prova que no és agradable, que analitza directament al fetus i que està associada a un cert risc de pèrdua de fetus sans a causa de la punció.
Què és un Test Prenatal No Invasiu (TPNI) o NIPT (del anglès non-invasive prenatal test)
El test prenatal no invasiu TPNI és un cribratge d'anomalies cromosòmiques que poden afectar el fetus mitjançant l'anàlisi de l'ADN fetal provinent d'una mostra de sang materna. El principi de la tècnica és el següent: tots tenim al nostre torrent sanguini ADN lliure i circulant. En el cas de les embarassades, a més del mateix ADN, es pot trobar ADN lliure que prové de la placenta del nadó. Encara que el TPNI es consideri una tècnica de cribratge i no diagnòstica, la seva elevada sensibilitat juga un paper fonamental per tal de reduir la realització de proves invasives innecessàries. En aquest sentit la Conselleria de Sanitat de Cantàbria va aconseguir disminuir un 95,87% el nombre d'amniocentesis fetes a gestants després de la implantació el novembre del 2016 de la prova no invasiva d'ADN fetal lliure a la sang materna.
Les anomalies que s'analitzen al test prenatal no invasiu són de naturalesa cromosòmica. Les més comunes són les anomalies que impliquen el cromosoma 21 (síndrome de Down), cromosoma 13 i 18, síndromes de Patau i Edwards respectivament, i les que impliquen els cromosomes sexuals. A més, d'aquestes alteracions, els nous avenços de la tècnica permeten analitzar altres anomalies cromosòmiques o subcromosòmiques. La gran majoria d'aquestes anomalies poden conduir a un avortament espontani o altres complicacions de l'embaràs.
En qualsevol cas la gran majoria de les alteracions que s'analitzen en el TPNI no són hereditàries, és a dir, s'originen de manera esporàdica durant la concepció i/o gestació.
Si vols llegir més sobre el test prenatal no invasiu, potser t’interessa el nostre post Què detecta la nova generació de test prenatal no invasiu (TPNI)?
