Les distròfies de retina hereditàries són un grup divers de malalties oculars minoritàries, caracteritzades per la pèrdua progressiva de la funció visual o la mort de cèl·lules fotoreceptores (sensibles a la llum) de la retina, que es tradueix en la pèrdua de visió o ceguesa. La causa de totes aquestes malalties que afecten la visió, és la presència de mutacions en gens implicats en el desenvolupament i la funció normal dels fotoreceptors o altres cèl·lules de la retina.
La distròfia retinal hereditària (DR) és un grup de trastorns genètics oculars heterogenis amb nivells d'afectació i gravetat molt variables. La prevalença de DR és d'aproximadament 1 de cada 2.000 individus, afectant més de dos milions de persones a tot el món.
La progressió irreversible cap a la ceguesa per distròfia retiniana afecta significativament la qualitat de vida. A més, la deficiència visual greu comporta altres problemes derivats com són la reducció de la mobilitat amb la consegüent dependència, i una forta càrrega psicològica.
Quins tipus d’afectació tenen les distròfies de retina hereditària?
La retina és el teixit encarregat del procés visual i conté 2 tipus de fotoreceptors (cèl·lules sensibles a la llum): els cons i els bastons. Depenent del gen alterat, el tipus de fotoreceptor principalment afectat serà un, o l’altre, o els dos, donant lloc a símptomes i afectacions diferents.
Afectació per tipus de fotoreceptors
A) cons: són els responsables de la visió central i nítida/detall, ens permeten dur a terme tasques com la lectura, reconeixement d'objectes i persones, conduir, etc. I ens donen la visió en color.
Exemples: malaltia d'Stargardt, distròfia de cons, acromatòpsia.
B) bastons: són els responsables de la visió perifèrica, ens permeten tenir informació de l'espai on ens trobem, serveixen per a la detecció del moviment i ens permeten la visió nocturna (en blanc i negre) i adaptar-nos en condicions de poca intensitat de llum.
Exemples: retinosi pigmentària, ceguera nocturna congènita estacionària, coroiderèmia.
A i B) Cons i bastons: quan el gen alterat afecta els dos tipus de fotoreceptors a la vegada.
Exemples: amaurosi congènita de Leber, distròfia de cons i de bastons.
Per què és important el diagnòstic genètic de la distròfia retiniana?
Hi ha més de 20 subtipus clínics (fenotips) de distròfies de retina hereditàries, incloses malalties dominades per bastons, malalties dominades per cons, degeneracions retinals generalitzades i vitreoretinopaties. Per tant, la diversitat és àmplia i identificar la causa genètica de la malaltia esdevé clau en l'atenció als pacients. No és possible realitzar aquest diagnòstic només amb una visita a l'oculista o l'oftalmòleg, cal una prova genètica per determinar exactament de quin tipus de distròfia es tracta i d'aquesta manera poder fer un pronòstic i anticipar el desenvolupament de la malaltia de forma eficaç i precisa.
Gràcies al diagnòstic genètic es podrà identificar possibles opcions de tractament per als pacients, saber el risc potencial de desenvolupar la malaltia per a altres membres de la família i identificar possibilitats d’afectació d’altres òrgans del cos del pacient. A més, el diagnòstic genètic li permet prendre al pacient decisions reproductives informades per evitar transmetre la malaltia a la seva descendència.
Els avenços realitzats en genètica en els darrers anys, en part, s’han basat en el desenvolupament de metodologies per seqüenciar massivament l’ADN. En paral·lel, s’han obtingut eines bioinformàtiques molt potents per identificar i interpretar variants en el genoma que ens permeten conèixer amb més exactitud quin és l’impacte d’aquell canvi sobre la funcionalitat i viabilitat de les cèl·lules i teixits.
Segons el gen causal la distròfia retiniana pot ser més o menys severa i l'edat de debut de la malaltia pot ser més primerenca o tardana, per tant, el diagnòstic genètic permet fer una prognosi acurada sobre com es comportarà i evolucionarà la malaltia:
Diagnòstic de precisió per tractaments de precisió
El coneixement del gen responsable de la distròfia retinal és el primer pas per dur a terme un diagnòstic genètic eficaç, conèixer el pronòstic del pacient i guiar-lo en l’opció de teràpies. En les últimes dècades, s’han publicat molts estudis de reemplaçament gènic mitjançant injeccions subretinals en diversos gens. Un exemple de teràpia gènica actualment aprovada per l’Administració d’Aliments i Medicaments dels Estats Units (FDA) i l’Agència Europea del Medicament (EMA) és Luxturna, un tractament basat en el subministrament de la còpia sana del gen RPE65. Aquest gen és molt important per la visió, i quan està mutat causa una distròfia de retina que resulta en un dèficit visual molt greu des del naixement: l’amaurosi congènita de Leber. Per tractar aquests pacients, la còpia sana del gen RPE65 s’encapsula i s’injecta directament a les cèl·lules de la retina, per tal que aquestes puguin expressar de manera normal el gen. Aquesta teràpia proveeix una bona base a partir de la qual expandir aquesta tecnologia a la resta de gens causants de distròfies de retina.
Però els estudis genètics no només ens han permès saber el què pot beneficiar una afectació en concret sinó també saber què pot ocasionar-ne un greuge. Un exemple és el descobriment que l’alta ingesta de vitamina A és un factor de risc per a la progressió de la malaltia de Stargardt (STGD1) causada pel gen ABCA4 per la qual cosa moltes autoritats sanitàries recomanen als pacients de Stargardt que no facin servir suplements orals de vitamina A fora dels que s’ofereixen naturalment als aliments.
Si tens dubtes o necessites més informació pots posar-te en contacte aquí.
Demana cita amb nosaltres.